Sindromul DiGeorge
Закрыть
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
872 53
Ultima descărcare din IBN:
2024-03-25 19:16
Căutarea după subiecte
similare conform CZU
616-007.21-08-071.2-053.1 (1)
Патология. Клиническая медицина (6850)
SM ISO690:2012
SINIŢÎNA, Lilia, PETROVICI, Virgil, TOMACINSCHI, Cristina, ŞCIUCA, Svetlana. Sindromul DiGeorge. In: Arta Medica , 2017, nr. 4(65), pp. 11-13. ISSN 1810-1852.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Arta Medica
Numărul 4(65) / 2017 / ISSN 1810-1852 /ISSNe 1810-1879

Sindromul DiGeorge

DiGeorge syndrome

CZU: 616-007.21-08-071.2-053.1

Pag. 11-13

Siniţîna Lilia1, Petrovici Virgil1, Tomacinschi Cristina2, Şciuca Svetlana2
 
1 IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii,
2 Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“
 
Disponibil în IBN: 25 ianuarie 2018


Rezumat

Sindromul DiGeorge reprezintă un grup de tulburări multisistemice, determinat de deleția 22q11.2 și 10p13. Acesta se caracterizează prin triada clasică: hipo-/aplazia timică, hipocalcemie, defecte cardiace, asociindu-se și dismorfismul facial, tulburări de comportament și alte anomalii de dezvoltare. In pofida existenței metodelor de diagnostic, suspectarea acestor pacienți necesită implicarea unei echipe multidisciplinare. De multe ori, din cauza imunodeficienței vădite, se soldează cu deces la varstă fragedă. In acest articol aducem la cunoștință cazurile a 7 copii cu DGS, diagnosticați post-mortem și modificările clinico-morfopatologice determinate de patologie.

DiGeorge syndrome is a group of multisystem disorder, determined by deletions 22q11.2 and 10p13. It is characterized by the classical triad: thymic hypoplasia, hypocalcaemia, cardiac defects, associated with facial dysmorphism, behavioral disturbances and other developmental abnormalities. Despite the existing diagnostic methods, the diagnosis of these patients require the involvement of a multidisciplinary team. Often, due to severe immunodeficiency, the death of these patients occurs at an early age. In this article, we report the cases of 7 children, diagnosed post-mortem with SGD and their pathologicalmorphological changes.