Perspectivele diagnosticului precoce al imunodeficiențelor primare în Republica Moldova
Închide
Articolul precedent
Articolul urmator
15 0
SM ISO690:2012
QUINN, Jessica, ANDRIEŞ, Lucia, REVENCO, Ninel, VIŞNEVSCHI, Anatolie, BARBA, Doina, CAPCELEA, Svetlana. Perspectivele diagnosticului precoce al imunodeficiențelor primare în Republica Moldova. In: Pediatria – specialitate multidisciplinară. : Congresul Internațional al Societății de Pediatrie din Republica Moldova, 6-8 iunie 2024, Chişinău. Chişinău: Taicom (Ridgeone Group), 2024, Ediția 8-a, p. 13. ISBN 978-9975-58-308-4.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Pediatria – specialitate multidisciplinară.
Ediția 8-a, 2024
Congresul "Pediatria – specialitate multidisciplinară"
Chişinău, Moldova, 6-8 iunie 2024

Perspectivele diagnosticului precoce al imunodeficiențelor primare în Republica Moldova


Pag. 13-13

Quinn Jessica1, Andrieş Lucia2, Revenco Ninel2, Vişnevschi Anatolie2, Barba Doina2, Capcelea Svetlana2
 
1 Jeffrey Modell Foundation, New York,
2 Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“
 
 
Disponibil în IBN: 20 iunie 2024


Rezumat

Introducere. Imunodeficiențele primare (IDP) s-au impus drept o problemă majoră pentru medicina publică, dată fiind complexicitatea și variabilitatea lor, manifestă prin dificultăți de diagnostic și creșterea prevalenței maladiilor încadrabile în această definiție (infecțiile, bolile autoinflamatorie, autoimunitatea, alergia, malignitățile). În cadrul cercetărilor științifice, realizate în USMF “Nicolae Testemițanu” de către colaboratorii Laboratorului de Imunologie și Departamentului Pediatrie au fost realizate două proiecte, inclusiv Proiectul de Stat 2020-2023, obiectivul studiului cărora a fost particularitățile epidemiologice, clinice cu elaborarea și implementarea de noi metode și manopere pentru performanța managementului diagnostic și curativ în Republica Moldova. Material și metode. În cadrul studiului am implementat un proces de selecție riguros cu o investigare detaliată prin utilizarea metodelor tradiționale și contemporane pentru a evalua 984 de pacienți suspecți de IDP. Am dezvoltat un cadru diagnostic inovator, bazat pe metode internaționale (imunofenotiparea limfocitară, testarea molecular-genetică de ultima generație- NGS, aprecierea limfocitelor T- și B-naive, etc.). Rezultate. La prima etapă, drept reper de orientare, am utilizat semnele sugestive de IDP pentru copii și adulți, elaborate de JMF (SUA), care au prezentat suportul suspiciunii de MID și necesitau confirmare imunologică și genetică. Printre testele clinice de laborator hemograma, desfășurată se prezintă de valoare esențială (limfopenia - < 1500 celule/mcl, trombocitopenie - trombocite cu talie minoră, < 70x109/L, leucopenia, eozinofilia) și sunt indici importanți în aprecierea stării pacientului, dar necesită interpretare în contextual manifestărilor clinice. Testarea factorilor imuni celulari, urorali și ai rezistenței nespecifice a permis identificarea verigei imune alterate. Este important de menționat o particularitate esențială a factorilor sistemului imunitar de potențiere a verigei alterate în realizarea măsurilor de apărare. O abordare inedită în depistarea precoce a IDP s-a produs la implementare în studiu a cercetărilor molecular-genetice a 575 de gene, posibil implicate în geneza MID, utilizând tehnologia NGS cu interpretarea variantelor în conformitate cu Ghidul Colegiului American de genetică medicală. Screening-ul neonatal pentru IDP reprezintă o altă perspectivă esențială în identificarea timpurie a bebelușilor asimptomatici cu o gamă largă de boli severe, unde diagnosticul și intervenția timpurie pot preveni consecințele cu efecte curative semnificative.

Cuvinte-cheie
imunodeficiență primară, statusul imun, testarea molecular-genetică, screening-ul neonatal