Miodistrofia Duchenne este o maladie ereditară recesivă, X-înlănțuită, cu incidența de 1 la 3500 de băieți nou-născuți. Simptomele caracteristice ale DMD/B este hipertrofia diferitor grupuri de mușchi. În special, sunt tipice pseudohipertrofiile mușchilor gastrocnemieni („pulpa gnomului”). Grație eforturilor cercetărilor științifice, a fost identificată și clonată gena distrofina pe cromozomul Xp21 cu stabilirea alelismului genelor DMDuchenne și DMBecker. Materiale și metode. Pe parcursul perioadei 1991-2021 au fost supuși examenului clinic complex 209 bolnavi cu suspiciune de miodistrofie Duchenne/Becker (DMD/B) de la care au fost colectate și mostrele de ADN. Metodele utilizate au constituit: clinico-genealogice, biochimice, electrofiziologice, și molecular-genetice (metodele de bază în identificarea mutațiilor: PCR, MPCR, RFLP, MLPA și NGS). Rezultate. În prezenta cercetare, este relevată caracterizarea tipurilor mutațiilor identificate la pacienții din Republica Moldova cu diagnostic de DMD/DMB confirmat. S-a remarcat prevalenţa implicării părţilor centrale şi distale ale genei DMD în procesul de deleţie. Totodată rezultatele cercetărilor molecular-genetice proprii au arătat că la bolnavii cu DMD/B din Moldova predomină delețiile (92,4%) dintre care deleții out-of-frame (61,7%) și 6 deleții rare. De asemenea au fost identificate mutații punctiforme (3,5%) prin NGS, duplicații (4,1%) prin MLPA și 5 variante nedescrise în bazele de date. Procentajul delețiilor ≥ de 1 exon constituie 84,98%, ce este diferit de datele publicate anterior. Baza de date a mutațiilor DMD-LOVD versiunea v3.0 a fost completată cu variante de mutații detectate la pacienții din Moldova. Concluzii. Detectarea mutațiilor și caracterizarea acestora în grupul pacienților moldoveni este importantă pentru implicarea în potențialele terapii moleculare.

Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (D/BMD) is an X-linked neuromuscular disease, occuring at 1:3500 live male births. The characteristic symptoms of D/BMD is hypertrophy of different muscle groups. In particular, pseudohypertrophies of the gastrocnemius muscles are typical. Thanks to the efforts of scientific research, the dystrophin gene was identified on the Xp21 chromosome and cloned. Material and Methods. During the period 1991-2021, 209 patients with suspiction of D/BMD were subjected to complex clinical examination and their DNA samples were collected. The methods used were: clinical-genealogical, biochemical, electrophysiological, and molecular-genetic (basic methods in identifying mutations: PCR, MPCR, RFLP, MLPA and NGS). Results. In the present research is revealed the characterization of the mutation types identified in patients from the Republic of Moldova with a confirmed diagnosis of D/BMD. The prevalence of involvement of the central and distal parts of the DMD gene in the deletion process was noted. The results of our molecular-genetic research of D/BMD patients showed: predominate deletions (92.4%) majority of them being out-of-frame deletions (61.7%) and 6 rare deletions. Point mutations have been detect in 3,5% by NGS and five variants of them are not described in databases. Also, 4,1% duplications have been detected by MLPA method. The percentage of deletions ≥ 1 exon in the investigated samples is 84.98%, which is different from the data, previously published which reported the rate of deletions equal to or greater than 1 exon as 68 %. DMD-LOVD mutation database version v3.0 was completed with mutations detected in Moldovan patients. Conclusion. Mutations detection and caracterisation of them in population of Moldavian patients is important for implication of potential molecular therapies.