Imunodeficiențele primare (IDP) sunt un grup heterogen de boli ereditare caracterizate prin existența unuia sau mai multor defecte intrinseci la nivelul sistemului imun. Se apreciază în general că, prevalența IDP este de aproximativ 1 /10 000 de indivizi. Incidența copilului frecvent bolnav variază, în rândul copiilor cu vârsta sub 5 ani fiind de până la 40 la sută din populația pediatrică. În general, deficitele imunoglobulinelor, complementului sau celulelor fagocitare sunt însoțite de infecții recidivante cu bacterii piogene, pe când cele ale limfocitelor T determină apariția unor infecții generalizate, adesea mortale, virale sau parazitare cu microorganisme obișnuite din mediu față de care persoanele obișnuite sunt rezistente. Așa numitul copil frecvent bolnav atrage atenția medicului prin manifestările clinice, care implică criterii de diagnostic majore – frecvența crescută a infecțiilor, severitatea și recurența lor, prezența complicațiilor și/sau a unui răspuns neadecvat la tratament cât și frecvența crescută a infecțiilor cu agenți oportuniști. Din criterii moderate de diagnostic fiind asocierea patologiei cronice respiratorii, digestive, întârzieri în creștere, hepatosplenomegalie. În acest caz apare dilema dacă este un copil frecvent bolnav cu schimbări immune tranzitorii sau este IDP? În aceste situații este obligatoriu de a exclude posibilele IDP conform recomendărilor Societății Europene pentru Imunodeficiențe, care a elaborat criterii definitive, probabile și posibile pentru cele mai frecvente IDP. Conform OMS, IDP determinate genetic pot afecta una sau mai multe componente ale sistemului imun. Această clasificare a fost modificată de Uniunea Internațională a Societăților de Imunologie acceptată și utilizată în prezent.

Primary immunodeficiencies (PIDs) are a heterogeneous group of hereditary diseases characterized by the existence of one or more intrinsic defects in the immune system. It is generally estimated that the prevalence of PIDs is approximately 1/10,000 individuals. The incidence of the frequently sick child varies, among children under the age of 5 being up to 40 percent of the pediatric population. In general, deficiencies of immunoglobulins, complement, or phagocytic cells are accompanied by recurrent infections with pyogenic bacteria, while those of T lymphocytes cause generalized, often fatal, viral or parasitic infections with common environmental microorganisms to which ordinary people are resistant. The so-called frequently sick child attracts the attention of the doctor through the clinical manifestations, which involve major diagnostic criteria – the increased frequency of infections, their severity and recurrence, the presence of complications and/or an inadequate response to treatment as well as the increased frequency of infections with opportunistic agents. Moderate diagnostic criteria being the association of chronic respiratory and digestive pathology, growth delays, hepatosplenomegaly. In this case, the dilemma arises whether it is a frequently sick child with transient immune changes or is it PID? In these situations it is mandatory to exclude possible PIDs according to the recommendations of the European Society for Immunodeficiencies, which developed definitive, probable and possible criteria for the most frequent PIDs. According to the WHO, genetically determined PIDs can affect one or more components of the immune system. This classification was modified by the International Union of Immunological Societies currently accepted and used.