Sindromul DiGeorge (SDG) este o imunodeficiență primară (IDP) caracterizată prin absența sau subdezvoltarea timusului și este asociat cu o susceptibilitate ridicată la infecții din cauza producției insuficiente de limfocite T. Timusul este „școala” în care limfocitele T sunt educate să ”lupte” cu infecțiile și să prevină autoimunitatea. SDG este determinat de migrarea anormală a crestei neurale cervicale în arcurile și pungile faringiene în perioada intrauterină. Adițional la posibilele deficiențe ale sistemului imun determinate de hipoplazia timică, SDG se poate prezenta cu hipocalciemie datorată hipoplaziei paratiroidei și cu defecte ale tractului de ieșire a cordului. SDG de regulă este diagnosticat în copilăria precoce. Copiii cu SDG diferă prin severitatea bolii în relație cu extinderea țesutului timic absent. Particularitățile manifestărilor clinice necesită o evaluare atentă a echipei multidisciplinare cu monitorizare și tratament individualizat pe tot parcursul vieții pacientului.

DiGeorge syndrome (DGS) is a primary immunodeficiency (PID) characterized by absent or poorly developed thymus and is associated with high susceptibility to infections due to decreased T cell production. The thymus is the “school house” where Tcells are educated to fight infection and prevent autoimmunity. DGS is caused by abnormal cervical neural crest migration into the derivatives of the pharyngeal arches and pouches during fetal growth. In addition to possible immune system deficiencies due to thymic hypoplasia, SDG can present with hypocalcemia due to parathyroid hypoplasia and cardiac outflow tract defects. DGS is is typically diagnosed in infancy or early childhood. Children with SDG differ in disease severity in relation to the extent of absent thymic tissue. The particularities of the clinical presentation require careful evaluation of multidisciplinary team with follow-up and treatment on an individual basis throughout the patient's life.