Variabilitatea majoră a defectelor imune cu anomalii structurale și deficiențe funcționale, acompaniate de mutații sau aberații cromozomiale, complică mult diagnosticul și abordarea curativa a maladiilor imunodeficitare (MID). Imunodeficiența primară s-a impus drept o problemă majoră pentru medicina publică, dată fiind complexitatea manifestărilor sale clinice, dificultățile de diagnostic și creșterea impetuoasă a prevalenței maladiilor încadrabile în această definiție. În Republica Moldova studiile științifice avizate și centrate pe acest subiect au debutat începând cu anul 2015 printr-un proiect desfășurat în cadrul Universității de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu” (USMF Nicolae Testemițanu) și întitulat „Studiul particularităților epidemiologice, clinico-imunologice și molecular-genetice ale maladiilor imunodeficitare cu elaborarea procedeelor inedite pentru imunoreabilitare”. A urmat asigurarea compartimentelor de suport: pe dimensiunea clinică a fost organizat Centrul de Fibroză Cistică și Boli Rare în baza IMSP Institutul Mamei și Copilului (IMSP IMC), serviciu care a fost completat și cu unitățile necesare de cadre științifice; pentru studiul imunologic s-a acționat în vederea dotării serviciilor abilitate cu echipamente contemporane pentru testarea statusului imun cu aplicarea panelului standard internațional de evaluare a populațiilor și subpopulațiilor limfocitare. Astfel s-a apelat la tehnica de citometria în flux cu anticorpi monoclonali anti-CD, metoda ELISA pentru aprecierea concentrației serice sangvine a claselor și subclaselor de imunoglobuline M,G, A și IgE totală, pentru estimarea activității fagocitare a polimorfonuclearelor, inclusiv a celei enzimatice apelând la testul NBT etc; testarea molecular-genetică indispensabilă în cazuri dificile de IDP a inclus aprecierea a 574 de gene (posibil implicate în geneza MID) prin secvențierea genetică de ultimă generație (NGS). Pentru suportul acestor acțiuni au fost elaborate valorile de referință ale indicatorilor TREC/KREC pentru nou-născuții sănătoși din țară. În anul 2022 proiectul instituțional “Elaborarea metodelor inedite de diagnostic precoce al maladiilor imunodeficitare în baza studiului clinico-imunologic și moleculargenetic al pacienților cu suspiciune de imunodeficiențe primare” a fost încadrat în Programul Global de secvențiere genetică de generație nouă (NGS) pentru imunodeficiențele primare (IDP). A fost de fapt recunoașterea efortului nostru conjugat de a aborda consecvent domeniul complex al imunodeficiențelor, inclusiv prin elucidarea numărului real de maladii imunodeficitare în Republica Moldova. Intenția trasată a devenit efectiv reală odată cu punerea la punct a unui examen de screening al nou-născuților cu utilizarea test-sistemului TREC/KREC precum și cu accesul la servicii de testare molecular-genetică a pacienților cu suspiciune de imunodeficiență primară prin utilizarea secvențierii genetice de ultimă generație în cadrul Programului Global “Expansiunea Globală a perspectivelor lui Jeffrey: „Programul de secvențiere genetică pentru imunodeficiența primară de la Jeffrey Modell Fondation”.

The major variability of immune defects with structural anomalies and functional deficiencies, accompanied by mutations or chromosomal aberrations, greatly complicates the diagnosis and curative approach of immunodeficiency diseases (IDDs). Primary immunodeficiency has imposed itself as a major problem for public medicine, given the complexity of its clinical manifestations, the difficulties of diagnosis and the impetuous increase in the prevalence of diseases that fall under this definition. In the Republic of Moldova, approved and focused scientific studies on this subject began in 2015 through a project carried out within the State University of Medicine and Pharmacy "Nicolae Testemițanu" (USMF Nicolae Testemițanu) and entitled "Study of epidemiological, clinical-immunological peculiarities and molecular-genetics of immunodeficiency diseases with the development of novel procedures for immunorehabilitation". The provision of support compartments followed: on the clinical dimension, the Center for Cystic Fibrosis and Rare Diseases was organized on the basis of Institute of Mother and Child Healthcare (IMCHC), a service that was also completed with the necessary units of scientific staff; for the immunological study, action was taken to equip the competent services with contemporary equipment for testing the immune status with the application of the international standard panel for the evaluation of lymphocyte populations and subpopulations. Thus, the technique of flow cytometry (cytometry in flow) with anti-CD monoclonal antibodies ELISA method was used to assess the blood serum concentration of classes and subclasses of immunoglobulins M, G, A and total IgE, to estimate the phagocytic activity of polymorphonuclear cells, including the enzymatic one calling at the NBT test, etc.; the indispensable molecular-genetic testing in difficult cases of PID included the appreciation of 574 genes (possibly involved in the genesis of PID) by next-generation genetic sequencing (NGS). To support these actions, the reference values of the TREC/KREC indicators for healthy newborns in the country were developed. In 2022, the institutional project "Development of new methods for the early diagnosis of immunodeficiency diseases based on the clinical-immunological and moleculargenetic study of patients with suspected primary immunodeficiencies" was included in the Global next-generation genetic sequencing program of new generation (NGS) for primary immunodeficiencies (PID). It was actually the recognition of our joint effort to consistently approach the complex field of immunodeficiencies, including by elucidating the real number of immunodeficiency diseases in the Republic of Moldova. The outlined intention has actually become real with the development of a newborn screening exam using the TREC/KREC test-system as well as access to molecular-genetic testing services for patients with suspected primary immunodeficiency through the use of genetic sequencing state-of-the-art within the Global Program "Global Expansion of Jeffrey's Perspectives: "Genetic Sequencing Program for Primary Immunodeficiency at the Jeffrey Modell Fondation".