Articolul precedent |
Articolul urmator |
![]() |
![]() ![]() |
![]() AZHAR, Mohamed. Bazele molecular-genetice ale patologiei neuropsihiatrice. In: Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță, Ed. 1, 18-20 octombrie 2023, Chişinău. Chișinău, Republica Moldova: 2023, p. 98. ISSN 2345-1476. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță 2023 | ||||||
Conferința "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță" 1, Chişinău, Moldova, 18-20 octombrie 2023 | ||||||
|
||||||
Pag. 98-98 | ||||||
|
||||||
![]() |
||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Tulburările neuropsihiatrice sunt afecțiunicomplexe cu baze neurobiologice prost definite. În ultimiiani, au existat progrese semnificative în înțelegerea noastrăa arhitecturii genetice a acestor condiții și a locilor geneticiimplicați. Scopul lucrării. Evaluarea aspectelor molecular-genetice ale tulburărilor neuropsihiatrice. Material șimetode. Cercetarea se bazează pe surse bibliografice, careau fost analizate, folosind PubMed, Google Scholar, OxfordAcademic și Medline, publicate în perioada 2013-2023. Rezultate.Studiile pe gemeni au arătat în mod decisiv că majoritateatulburărilor neuropsihiatrice au o componentă geneticăsubstanțială: pentru schizofrenie, tulburări bipolare,tulburare cu deficit de atenție/hiperactivitate, ereditateaeste de aproximativ 75%–80%. Variante genetice au fostgăsite la mai mult de 1% dintre pacienții din lotul de studiu,iar o treime, dintre cei cu o variantă, au fost diagnosticațicu tulburări neuropsihiatrice corespunzătoare. Tulburărileneuropsihiatrice sunt poligenic ereditare și identificareagenelor de susceptibilitate va oferi informații foarte necesareasupra etiologiei lor moleculare, ceea ce ar putea ducela tratamente mai eficiente. Concluzii. Tulburările neuropsihiatricesunt extrem de poligenice, care implică mii devariante genetice comune, precum și rare, care împreunăcu riscul de mediu duc la manifestarea tulburărilor. |
||||||
Cuvinte-cheie tulburări neuropsihiatrice, predispoziţie ereditară, variante genetice., neuropsychiatric disorders, predisposition, heritable, genetic variants. |
||||||
|
Dublin Core Export
<?xml version='1.0' encoding='utf-8'?> <oai_dc:dc xmlns:dc='http://purl.org/dc/elements/1.1/' xmlns:oai_dc='http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc/' xmlns:xsi='http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance' xsi:schemaLocation='http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc/ http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc.xsd'> <dc:creator>Azhar, M.</dc:creator> <dc:date>2023</dc:date> <dc:description xml:lang='ro'><p>Introducere. Tulburările neuropsihiatrice sunt afecțiunicomplexe cu baze neurobiologice prost definite. În ultimiiani, au existat progrese semnificative în înțelegerea noastrăa arhitecturii genetice a acestor condiții și a locilor geneticiimplicați. Scopul lucrării. Evaluarea aspectelor molecular-genetice ale tulburărilor neuropsihiatrice. Material șimetode. Cercetarea se bazează pe surse bibliografice, careau fost analizate, folosind PubMed, Google Scholar, OxfordAcademic și Medline, publicate în perioada 2013-2023. Rezultate.Studiile pe gemeni au arătat în mod decisiv că majoritateatulburărilor neuropsihiatrice au o componentă geneticăsubstanțială: pentru schizofrenie, tulburări bipolare,tulburare cu deficit de atenție/hiperactivitate, ereditateaeste de aproximativ 75%–80%. Variante genetice au fostgăsite la mai mult de 1% dintre pacienții din lotul de studiu,iar o treime, dintre cei cu o variantă, au fost diagnosticațicu tulburări neuropsihiatrice corespunzătoare. Tulburărileneuropsihiatrice sunt poligenic ereditare și identificareagenelor de susceptibilitate va oferi informații foarte necesareasupra etiologiei lor moleculare, ceea ce ar putea ducela tratamente mai eficiente. Concluzii. Tulburările neuropsihiatricesunt extrem de poligenice, care implică mii devariante genetice comune, precum și rare, care împreunăcu riscul de mediu duc la manifestarea tulburărilor.</p></dc:description> <dc:description xml:lang='en'><p>Background. Neuropsychiatric disorders are complex conditionswith poorly defined neurobiological bases. In recentyears, there have been significant advances in our understandingof the genetic architecture of these conditions andthe genetic loci involved. Objective of the study. To evaluatemolecular genetic aspects of neuropsychiatric disturbances.Material and methods. The research is based onbibliographic sources that were analyzed using PubMed,Google Scholar, Oxford Academic, and Medline, publishedwithin theperiodof2013-2023. Results. Twin studies havedecisively shown that most neuropsychiatric disorders havea substantial genetic component: for schizophrenia, Bipolardisorder and attention deficit/ Hyperactivity Disorder, heritabilityis approximately 75%–80%. Genetic variants werefound in more than 1% of patients in the study group, anda third of those with a variant has been diagnosed with correspondingneuropsychiatric disorders. Neuropsychiatricdisorders are polygenic at least moderately heritable and ithas long been hoped that the identification of susceptibilitygenes will provide much-needed insights into their molecularetiology, which could lead to treatments that are more effective.Conclusion. Neuropsychiatric disorders are highlypolygenic disorder involving thousands of common as wellas rare genetic variants that together with environmentalrisk lead to the manifestation of disorders.</p></dc:description> <dc:source>Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță () 98-98</dc:source> <dc:subject>tulburări neuropsihiatrice</dc:subject> <dc:subject>predispoziţie ereditară</dc:subject> <dc:subject>variante genetice.</dc:subject> <dc:subject>neuropsychiatric disorders</dc:subject> <dc:subject>predisposition</dc:subject> <dc:subject>heritable</dc:subject> <dc:subject>genetic variants.</dc:subject> <dc:title>Bazele molecular-genetice ale patologiei neuropsihiatrice</dc:title> <dc:type>info:eu-repo/semantics/article</dc:type> </oai_dc:dc>