Articolul precedent |
Articolul urmator |
77 1 |
Ultima descărcare din IBN: 2024-03-26 17:16 |
SM ISO690:2012 MOLDOVANU, Mirela. Aspecte genetice ale miopiei. In: Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță, Ed. 1, 18-20 octombrie 2023, Chişinău. Chișinău, Republica Moldova: 2023, p. 76. ISSN 2345-1476. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță 2023 | ||||||
Conferința "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță" 1, Chişinău, Moldova, 18-20 octombrie 2023 | ||||||
|
||||||
Pag. 76-76 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Miopia este o patologie oculară multifactorială și eterogenă, caracterizată prin incapacitatea de a vedea clar obiectele la distanță. În ultimii ani, au fost identificați peste 400 de loci asociați diferitor gene, care pot determina miopia și alte erori de refracție, atât în cromozomii autozomi, cât și în cromozomul X, la diferite grupuri etnice. Scopul lucrării. Aprecierea interacțiunii factorilor ereditari în dezvoltarea și progresia miopiei, precum și examinarea locilor asociați miopiei în cadrul diferitor grupe etnice. Material și metode. Au fost selectate și analizate datele literaturii științifice din domeniu, utilizând bazele de date: PubMed, NCBI, OMIM. Rezultate. Studiile genomice au depistat că majoritatea locilor asociați miopiei se transmit autosomal dominant, însă o parte din ei, de exemplu MYP18 și MYP23, au fost identificați în familiile cu miopie transmisă autozomal recesiv. MYP13 și MYP26 (unde se găsește gena ARR3 ce codifică proteina arestina 3) sunt loci cu transmitere X-lincată în populația chineză, iar MYP1 – în populația daneză. Există și gene identificate pe unii loci (MYP5 sau locusul genei FBN1), mutațiile în cadrul cărora determină patologii complexe cu afectarea nu doar a vederii, de exemplu: mutațiile în COL1A1 sunt asociate cu osteogeneza imperfectă și sindromul Ehlers-Danlos, iar mutațiile în FBN1, respectiv, duc la dezvoltarea sindromului Marfan. Concluzii. Genele situate pe un număr semnificativ de loci încă nu au fost identificate, însă a fost demonstrat rolul celor din urmă în arhitectura genetică a miopiei. Prezența sau absența unor loci depinde de grupul etnic, iar unii dintre ei pot conține gene cu expresie limitată (de exemplu asupra grosimii maculare) sau extinsă (asupra mai multor sisteme de organe, precum în cazul sindromului Marfan). |
||||||
Cuvinte-cheie miopie, locus, gene, sindrom Marfan., myopia, locus, Gene, Marfan syndrome. |
||||||
|