Articolul precedent |
Articolul urmator |
![]() |
![]() ![]() |
Ultima descărcare din IBN: 2024-03-27 14:41 |
![]() CIOBANU, Augustina. Aspecte molecular-genetice ale retinoblastomului. In: Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță, Ed. 1, 18-20 octombrie 2023, Chişinău. Chișinău, Republica Moldova: 2023, p. 50. ISSN 2345-1476. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță 2023 | ||||||
Conferința "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță" 1, Chişinău, Moldova, 18-20 octombrie 2023 | ||||||
|
||||||
Pag. 50-50 | ||||||
|
||||||
![]() |
||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Retinoblastomul este o boală genetică, o tumoră malignă ce se dezvoltă în retină la copii, manifestările principale fiind leucocoria și strabismul care se depistează până la vârsta de cinci ani și poate evolua cu afectarea retiniană unilaterală sau bilaterală. Scopul lucrării. Studiul literaturii de specialitate pentru a înțelege aspectele moleculargenetice implicate în apariția retinoblastomului ereditar. Material și metode. S-au selectat și analizat articole științifice din bazele de date cu acces deschis precum: Pubmed, GoogleSchoolar, UpToDate, Medscape pe parcursul anilor 2015-2023. Rezultate. Retinoblastomul poate avea la bază două mecanisme de apariție: cea ereditară-60% și cea non-ereditară, sporadică – 40%. Retinoblastomul este cauzat de mutații punctiforme a genei RB1 (cromozomul 13q14.2), care apar în special la nivelul exonilor 3, 8, 18 și 20. Proteina retinoblastomului( pRB) este responsabilă de controlul ciclului celular pe calea P16-RB-E2F1, inactivarea ei conduce la proliferarea celulară necontrolată. De asemenea a fost demonstrat că amplificarea oncogenei MYCN poate iniția boala în absența mutațiilor RB1. Alte modificări genice precum: mutația BCOR și amplificarea OTX2 sunt caracteristice apariției retinoblastomului la un număr mic de bolnavi. Concluzii. Forma familială a retinoblastomul se transmite AD în rezultatul mutației germinale a genei RB1. Diagnosticul genetic a mutațiilor germinale identificate la proband poate reduce incidența bolii și ar permite testarea genetică a membrilor familiei cu risc de dezvoltare a bolii. |
||||||
Cuvinte-cheie Retinoblastomul ereditar, RB1, BCOR, MCYN., hereditary retinoblastoma, RB1, BCOR, MCYN. |
||||||
|