Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
498 3 |
Ultima descărcare din IBN: 2024-02-19 09:31 |
Căutarea după subiecte similare conform CZU |
616-008.9-056.7-079 (2) |
Patologie. Medicină clinică (6965) |
SM ISO690:2012 SECU, Doina, UŞURELU, Natalia, BLĂNIŢĂ, Daniela, HLISTUN, Victoria, SECU, Gheorghe, SAKARA, Viktoria K.. Challenges in diagnosis of mitochondrial disorders: case reports. In: Buletin de Perinatologie, 2022, nr. 1(93), pp. 215-220. ISSN 1810-5289. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Buletin de Perinatologie | ||||||
Numărul 1(93) / 2022 / ISSN 1810-5289 | ||||||
|
||||||
CZU: 616-008.9-056.7-079 | ||||||
Pag. 215-220 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Maladiile mitocondriale sunt cele mai frecvente tulburări neurometabolice moștenite, ce pot apărea la orice vârstă și sunt provocate de mutații ale genelor din ADN-ul mitocondrial (ADNmt), dar și ADN-ul nuclear (ADNn) care codifică proteinele mitocondriale structurale sau cele implicate în funcția mitocondrială. Rapoarte de caz. Primul caz este cel al unui băiat, născut la termenul de 40 sa, prin operație cezariană urgentă din cauza insuficienței secundare a forțelor de contracție cu greutatea de 2900 g, scor Apgar 6/7, în cuplu non-consangvin. Având în vedere prezența acidozei metabolice profunde, hiperalaninemie, tablou clinic manifestat prin convulsii, decompensare metabolică, hepatomegalie, deteriorarea bruscă și progresivă a stării de sănătate s-a suspectat o eroare înnăscută de metabolism, cu predilecție o patologie mitocondrială. Pe parcursul internării starea pacientului s-a complicat iar în pofida măsurilor de resuscitare, s-a constatat moarte clinică a nou-născutului. Post-mortem a fost efectuată secvențierea Sanger completă a genomului mitocondrial, însă nu s-a denotat nici o mutație patologică la nivelul ADNmt. Pacientul 2, se prezintă primar la vârsta de 15 ani, copil I, din cuplu non-consangvin, născut la termen cu acuze la pierdere bruscă a vederii la ochiul drept de la vârsta de 14 ani, iar peste 2-3 săptâmâni și la ochiul stâng, dureri oculare la privier, nistagm, toleranță scăzută la efort fizic, fatigabilitate, scotom centra relative la ochiul stâng și scotom central absolut la ochiul drept. În rezultatul secvențierii Sanger a fost identificată mutația m.11778G>A, sugestivă pentru Neuropatia optică ereditară Leber (LHON). Discuții. În cele două cazuri ilustrate mai sus, am dorit să evidențiem că diagnosticarea patologiei mitocondriale primare este dificilă și chiar și atunci când tabloul clinic și investigațiile biochimice sugerează prezența certă a unei boli mitocondriale, diagnosticul molecular genetic este cel care face diferența. Concluzii. Având în vedere că maladiile mitocondriale sunt asociate cu diverse manifestări și simptome clinice eterogene, subliniem importanța unei abordări integrative multidisciplinare la nivel clinic, biochimic, imagistic și genetic pentru diagnosticul, managementul și tratamentul pacienților cu simptomatologie sugestivă maladiilor mitocondriale |
||||||
Cuvinte-cheie ADN mitocondrial, boală mitocondrială, sindromul LHON, митохондриальная ДНК, митохондриальная болезнь, синдром LHON |
||||||
|