Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
326 10 |
Ultima descărcare din IBN: 2024-04-11 13:30 |
Căutarea după subiecte similare conform CZU |
616.74-007.23-053.1-07 (1) |
Patologia organelor de locomoţie. Sistemul osos şi locomotor (469) |
SM ISO690:2012 COLIBAN, Iulia, UŞURELU, Natalia, SAKARA, Viktoria K.. Perspective of neonatal screening of spinal muscular atrophy. In: Buletin de Perinatologie, 2022, nr. 1(93), pp. 166-170. ISSN 1810-5289. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Buletin de Perinatologie | ||||||
Numărul 1(93) / 2022 / ISSN 1810-5289 | ||||||
|
||||||
CZU: 616.74-007.23-053.1-07 | ||||||
Pag. 166-170 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Atrofia musculară spinală (SMA) este cea mai frecventă patologie neuromusculară ereditară și principala cauză genetică a mortalității infantile cauzată de mutații în gena SMN1. Detectarea precoce a SMA prin screening-ul nou-născutului (NBS) este esențială pentru selectarea tratamentului pre-simptomatic și pentru asigurarea unui follow-up optim. Scopul lucrării este de a evalua perspectiva implementării screening-ului nou-născutului pentru SMA în Republica Moldova. Materiale și metode. În scopul evaluării perspectivei, în cadrul LGMU al IMșiC am dezvoltat un algoritm pentru implementarea screening-ului mutațiilor asociate SMA, care include metode bazate pe genetica moleculară cum ar fi PCR in timp real și MLPA, cu utilizarea petelor de sânge pe carduri din hârtie de filtru colectate de la nou-născuți. Rezultate. În scopul implementării metodei molecular-genetice de detecție a mutațiilor asociate SMA au fost elaborate sonde și matrițe specifice pentru metoda PCR in timp real, de asemenea a fost implementată metoda MLPA care are ca scop confirmarea și aprecierea numărului copiilor genelor SMN1/SMN2. Totodată, la momentul actual au fost aprobate designul și protocolul de cercetare pentru această inițiativă. De asemenea au fost elaborate consimțământul si formularul de acceptare pentru confirmarea acceptării participării la studiu, care a fost aprobat de către Comitetul de Etică a Cercetării al USMF „N.Testemițanu”. Totodată suntem parte a CLSI în scopul elaborării unui protocol internațional pentru screening neonatal al SMA. Concluzii. Screening-ul nou-născutului poate detecta pacienții afectați de SMA înainte de apariția simptomelor și poate permite intervenția terapeutică precoce. Inițiativa de implementare al algoritmului pentru screening, în cadrul LGMU, IMșiC, vine în suportul evaluării perspectivei acestuia prin aprecierea fezabilității și rentabilității sale pentru Republica Moldova. |
||||||
Cuvinte-cheie atrofie musculară spinală, nou-născut, screening, DBS, rtPCR, mutaţie, MLPA, fezabilitate, perspectivă., спинальная мышечная атрофия, новорожденный, скрининг, DBS, rtPCR, мутация, MLPA, перспектива, words: spinal muscular atrophy, newborn, screening, DBS, rtPCR, Mutation, MLPA, Feasibility, perspective |
||||||
|