Определена частота встречаемости различных аллельных вариантов гена MTHFR у пациентов с МДД /Б. Для аллельного варианта MTHFR C677T у пациентов с МДД /Б она составила 21,4%. По проведённым исследованиям [5] известно, что мутация C677T ведёт к снижению активности метилентетрагидрофолат редуктазы на 35-60%, и, как следствие, снижению уровня метионина, что может влиять на миопатический процесс. Анализ полиморфизма гена MTRR у больных МДД /Б выявил преобладание аллельного варианта A66G (92,9 %), что ведет к 4-х кратному снижению активности данного фермента. При проведении исследования установлено что, у больных с делециями в гене дистрофина без сдвига рамки считывания в комбинации с гетерозиготным состоянием генов MTHFR, MTRR наблюдается тяжёлое течение заболевания.

During this investigation was estimated frequency of different alelic variants of MTHFR gene in patients with DMD/B. Occurrence for MTHFR C677T allelic variant in patients with DMD/B was 21.4%. Conform literature [5] C677T mutation leads to a decrease in activity of methylenetetrahydrofolate reductase at 35-60%, and, consequently, lead to reduced level of methionine, which affects the miopatic process. Analys of MTRR gene polymorphism variant in patients with DMD/B revealed the predominance of A66G alelic (92,9%), which leads to 4-times lower activity of this enzyme. Was set that in patients with deletion in distrofin gene with in-frame deletion in combination with heterozygous state of MTHFR, MTRR genes is observed sever clinical picture.