Introducere. Maladiile mitocondriale sunt un grup clinic eterogen de tulburări care apar ca urmare a disfuncției lanțului respirator mitocondrial. Sindromul Leigh este o tulburare neurodegenerativă progresivă, care afectează 1 din 40.000 de nou-născuți. Din punct de vedere genetic, modificările sau mutațiile complexului enzimatic respirator mitocondrial sau ale complexului piruvat dehidrogenază sunt responsabile pentru dezvoltarea sindromului Leigh. Scopul acestui studiu este de a raporta o maladie mitocondrială neurodegenerativă rară la un copil cu convulsii, hipotonie, ataxie și retard psihomotor. Materiale și metode. Raportăm un caz al unui băiețel de 20 luni, născut la termen la un cuplu sănătos neconsangvin. Pacientul a prezentat convulsii generalizate, hipotonie, tremor, ataxie, slăbiciune generală și oboseală, dificultăți de hrănire și întârziere psihomotorie. Rezultate. În conformitate cu tabloul clinic al pacientului, a fost suspectată o eroare înnăscută de metabolism. Lactatul din sânge, LDH și CK-MB au fost semnificativ crescute. Constatările imagistice au fost sugestive pentru o tulburare neurodegenerativă progresivă, caracteristice pentru encefalopatie mitocondrială. Analiza genetică a relevat mutația m.3243A>G în gena TL1 a genomului mitocondrial. Discuții. Caracteristicile sindromului Leigh sunt leziunile simetrice în ganglionii bazali sau la nivelul trunchiului cerebral vizualizate la IRM și o evoluție clinică caracterizată de deteriorarea rapidă a funcțiilor cognitive și motorii. Concluzii. Apariția semnalelor bilaterale simetrice hiperintense a imaginii IRM în regim T2 care implică mai mulți nuclei/structuri ale trunchiului cerebral la un copil cu probleme neurologice ar trebui să determine clinicianul să ia în considerare sindromul Leigh și să efectueze investigații suplimentare, cum ar fi determinarea lactatului seric și, dacă este posibil, analiza genetică.

Introduction. Mitochondrial diseases are a clinically heterogeneous group of disorders that arise as a result of dysfunction of the mitochondrial respiratory chain. Leigh syndrome is a progressive neurodegenerative disorder, affecting 1 in 40,000 live births. Genetically, alterations or mutations of the mitochondrial respiratory enzyme complex or pyruvate dehydrogenase complex are believed to be responsible for the development of Leigh syndrome. The aim of this study is to report a rare progressive neurodegenerative, mitochondrial disorder in a child with seizures, hypotonia, ataxia and psychomotor delay. Material and methods. We report on a case of a 20 months old boy, born from non-consanguineous, healthy parents. The patient presented with generalized seizures, hypotonia, tremor, ataxia, general weakness and fatigue, feeding difficulty and psychomotor retardation. Results. According to the patient’s clinical picture, an inborn error of metabolism was suspected. Blood lactate, LDH and CK-MB were markedly elevated. The imaging findings suggested a progressive neurodegenerative disorder with the possibility of a mitochondrial encephalopathy. Genetic analysis revealed the m.3243A>G mutation in the TL1 gene of the mitochondrial genome. Discussions. Hallmarks of Leigh disease are symmetrical lesions in the basal ganglia or brain stem on MRI, and a clinical course with rapid deterioration of cognitive and motor functions. Conclusions. Bilateral symmetric T2 prolongation involving multiple brainstem nuclei/structures in a child with neurological problems should prompt the clinician to consider Leigh syndrome and conduct further investigations such as measurement of blood lactate, and if possible, genetic analysis.

Введение: Митохондриальные заболевания – это клинически неоднородная группа нарушений, возникающих в результате дисфункции митохондриальной дыхательной цепи. Синдром Лея – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которым страдает 1 из 40.000 новорожденных. Генетически, изменения или мутации комплекса митохондриальных респираторных ферментов или комплекса пируватдегидрогеназы ответственны за развитие синдрома Лея. Цель исследования – сообщить о редком прогрессирующем нейродегенеративном митохондриальном нарушении у ребенка с судорогами, гипотонией, атаксией и задержкой психомоторного развития. Материалы и методы: мы сообщаем о клиническом случае пациента в возрасте 20 месяцев, рожденном в некровнородственном браке здоровых родителей. У пациента жалобы на генерализованные судороги, гипотонию, тремор, атаксию, общую слабость и утомляемость, трудности с кормлением и задержку психомоторного развития. Результаты: В соответствие с клинической картиной пациента было подозрение на врожденное нарушение обмена веществ. Лактат в крови, ЛДГ и CK-MB были заметно повышены. Результаты томографии свидетельствуют о прогрессирующем нейродегенеративном заболевании с возможностью митохондриальной энцефалопатии. Генетический анализ выявил мутацию m.3243A>G в гене TL1 митохондриального генома. Обсуждения: Признаками болезни Лея являются симметричные поражения базальных ганглиев или ствола мозга на МРТ и клиническое течение с быстрым ухудшением когнитивных и двигательных функций. Заключение: Двустороннее симметричное повышение интенсивности сигнала на Т2 с участием нескольких ядер / структур ствола мозга у ребенка с неврологическими проблемами должно побудить клинициста рассмотреть вопрос о синдроме Лея и провести дальнейшие исследования, такие как измерение концентрации лактата в крови и, если возможно, генетический анализ.