Introducere. Bolile mitocondriale sunt una dintre cele mai frecvente erori înnăscute ale metabolismului, cu o prevalență estimată de aproximativ 1: 5.000. Disfuncția mitocondrială poate apărea din cauza unor defecte ale genelor din ADN-ul mitocondrial și nuclear care codifi că proteine mitocondriale structurale sau cele implicate în funcția mitocondrială. Scopul: Detectarea și cuantifi carea heteroplasmiei ADN-ului mitocondrial la pacienții cu simptomatologia caracteristică dereglărilor mitocondriale. Materiale și metode. Studiul a implicat un grup de cercetare format din 20 de pacienți cu simptomatologia caracteristică dereglărilor mitocondriale și 10 persoane sănătoase ca grup de control. Tehnica ARMS PCR a fost realizată pentru toate probele din grupul de studiu și din grupul control. Ulterior, s-a aplicat tehnica ARMS-qPCR doar în cazurile în care mutația a fost detectată prin tehnica ARMS PCR. Rezultate. Tehnica ARMS-PCR, efectuată la ambele grupuri de cercetare, a determinat prezența mutației 3243A>G la toate persoanele din grupul de studiu și cel de control și mutația 3460G>A la 4 pacienți din grupul de studiu. Datele preliminare cu privire la analiza heteroplasmiei ADN-ului mitocondrial au relevat un nivel înalt de heteroplasmie (55-78%) la 5 pacienți cu mutația 3243A>G și la 4 pacienți cu mutația 3460 G>A, fi ind în concordanță cu semnele clinice. Concluzii. Metoda ARMS-qPCR este o tehnică simplă, efi cientă din punctul de vedere al timpului și costului, comparativ cu alte metode

Введение: Митохондриальные заболевания являются одним из наиболее распространенных врожденных нарушений обмена веществ, с распространенностью приблизительно 1: 5000. Митохондриальная дисфункция может возникать из-за дефектов генов в митохондриальной и ядерной ДНК, которые кодируют структурные митохондриальные белки или белки, участвующие в митохондриальной функции. Цель: выявление и количественная оценка гетероплазмической мутантной митохондриальной ДНК у пациентов с клиническими проявлениями митохондриальной болезни. Материалы и методы: В исследовании участвовала группа из 20 пациентов с клиническими проявлениями митохондриальной болезни и 10 здоровых персон в качестве контрольной группы. Метод ARMS-PCR был выполнен для всех образцов из исследовательской группы и контрольной группы. Далее, был проведён анализ ARMS-qPCR только в тех случаях, когда мутация была идентифицирована методом ARMS-PCR. Результаты: Метод ARMS-PCR был выполнен у субъектов обеих исследовательских групп и было определено наличие мутации 3243 A> G у всех субъектов в группе исследования и контроля, и мутации 3460 G> A у 4 пациентов исследовательской группы. Предварительный анализ уровня гетероплазмии выявил высокую степень гетероплазмии (55-78%) у 5 пациентов с мутацией 3243 A> G и у 4 пациентов с мутацией 3460 G> A в соответствии с клиническими проявлениями. Заключение: Метод ARMS-qPCR удобен в использовании, экономичен и эффективен по сравнению с другими методами для определения гетероплазмии.