Расстройства аутистического спектра (РАС) представляют собой группу нарушений развития, в
которой общими чертами являются нарушения социального взаимодействия и коммуникации, а также
стереотипность поведения. Патогенез этой группы заболеваний, объединенных общей клинической
картиной, определяется совместным взаимодействием генетических и средовых факторов. РАС являются
группой генетически гетерогенных заболеваний со сложной и разнообразной природой с множественными
путями патогенеза. Во всех случаях в той или иной степени страдают врожденные поведенческие
программы: речевые, социальные и др. Предполагается, что около 90 % заболеваний аутистического
спектра являются генетически детерминированными. Так исследования с помощью молекулярного
кариотипирования у детей с идиопатическим аутизмом в 88 % случаев выявили различные аномалии и
вариации генома (CNV – copy number variations), а в 77% случаев были обнаружены несбалансированные
геномные перестройки, включающие делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. В последние десятилетия наблюдается тенденции к росту частоты РАС,
который достиг уровня одного случая на 68 детей, предполагается, что одним из существенных факторов
могут быть антропогенные изменения окружающей среды. Не исключается влияние эпигенетических
факторов, которые сами по себе не меняют код ДНК, однако могут модифицировать экспрессию генов.
Была показана роль окислительного стресса в патогенезе РАС. Так в геномах детей с РАС было
обнаружено достоверное уменьшение количества транскрипционно активных копий генов рибосомной РНК.
Обсуждается роль нейрофизиологических методов в исследования РАС, которые позволяют выявлять как
специфические именно для аутизма особенности развития определенных функций, так и неспецифические
маркеры нарушений развития, характерные для многих психических заболеваний. Обосновывается
необходимость применения комплекса современных геномных технологий, а также современных
нейрофизиологических, психологических и нейроиммунологических исследований для проведения
дифференциальной нейробиологической диагностики и научно обоснованной медицинской и
психологической коррекции нарушений психики.

Autism spectrum disorders (ASD ) are a group of developmental disorders in which the common features are
disturbances in social interaction and communication, as well as stereotyped behavior. The pathogenesis of this
group of diseases, united by a common clinical picture, is determined by the joint interaction of genetic and
environmental factors. ASD are a group of genetically heterogeneous diseases with a complex and diverse nature
with multiple paths of pathogenesis. In all cases, congenital behavioral programs suffer to varying degrees: verbal,
social, etc. It is estimated that about 90% of autism spectrum disorders are genetically determined. Thus, studies
using molecular karyotyping in children with idiopathic autism showed 88% of cases of different anomalies and
variations of the genome (CNV-copy number variations), and in 77% of cases unbalanced genomic
rearrangements, including deletions, duplications, subtelomeric rearrangements, and combined genomic disorders.
In recent decades there has been a trend towards an increase in the frequency of ASD, which has reached the
level of one case for 68 children, it is supposed that one of the significant factors may be anthropogenic changes in
the environment. The influence of epigenetic factors that do not themselves change the DNA code is not excluded,
but they can modify the expression of genes. The role of oxidative stress in the pathogenesis of ASD was
demonstrated. Thus, in the genomes of children with ASD, a significant decrease in the number of transcriptionally
active copies of the ribosomal RNA genes was found. The role of neurophysiological methods in ASD research is
discussed, which allow to identify both specific features of the development of certain functions for autism and
nonspecific markers of developmental disorders characteristic of many mental illnesses. The necessity of
application of a complex of modern genomic technologies, as well as modern neurophysiological, psychological
and neuroimmunological studies for carrying out differential neurobiological diagnostics and scientifically grounded
medical and psychological correction of mental disorders is substantiated.