Multiplele studii privind etiologia schizofreniei au demonstrat că factorul genetic joacă un rol important în debutul și evoluția acestei boli, au fost descoperite și multiple gene cu implicare majoră în această maladie. Însă, cum arată unele studii, nu doar mutațiile propriu-zise ale genelor sunt implicate în acest proces dar și diverse perturbări ale proceselor de metilare ale genelor implicate în neurotrasmiterea cerebrală. Scopul acestei lucrări a fost, analiza principalelor modificări epigenetice care influențează debutul și evoluția schizofreniei în baza unui studiu a literaturii cu această tematică. Rezultatele obținute ne demonstrează prezența modificărilor regiunilor necodificătoare a genelor. Astfel, în studiile postmortem al encefalului bolnavilor de schizofrenie, s-a observat o hipermetilare a promotorului genei rilinei și a genei GAD67. Pe lângă aceasta, în regiunea prefrontală a bolnavilor de schizofrenie s-a depistat o creștere a nivelului S-adenozinmetioninei – donorului principal al grupei metil pentru ADN. În bioptatele din cortexul prefrontal al bolnavilor de asemenea s-au depistat dereglări a modificațiilor proteinelor histone în regiunea promotorului genelor neuronilo GABA-ergici. Totodată, există date despre diminuarea expresiei genelor VGAT (vesicular GABA transporter) și VGLUT1 (vesicular glutamat transporter). Aceste studii permit de a pune în discuții prezența aberațiilor epigenetice în procesul de metilare, care stau la baza reducerii activității neurotransmițătorii a GABA în encefal care, la rândul său, conduce la desincronizarea activității neoronilorpiramidali din scoarța cerebral, ca urmare a căreia apar disfuncțiile cognitive caracteristice schizofreniei.