Introducere: Erorile înnăscute de metabolism (EIM) reprezintă un grup eterogen fenotipic și genetic de tulburări cauzate de defect într-o cale metabolică cu consecințe defectuoase în funcționarea metabolismului și/sau acumularea de metaboliți intermediari toxici la nivelul organismului. În prezent, sunt descrise în jur de 1015 IEM, în timp ce individual sunt rare, incidență estimată cumulativ este de 1:500-800. Materiale și metode: Cuantificarea aminoacizilor a fost efectuată în plasma a 2 pacienți suspecți pentru o eroare metabolică. Plasma a fost deproteinizată și analizată în vederea cuantificării aminoacizilor prin cromatografie lichidă de înaltă performanță (HPLC) folosind sistemul “Shimadzu LC-20” și “Agilent 1260”. Rezultate și discuții: În rezultatul analizei cromatogramelor obținute au fost identificate concentrații anormal crescute ale unor aminoacizi sugestiv pentru o EIM. În primul caz, aminoacidul fenilalanina avea valori foarte crescute (1064 μmol/L), iar tirozina și aminoacizii concurenți pentru sistemul de transport LNAA (valină, leucină, izoleucină) erau în cantități joase, pacientul facându-se suspect pentru maladia fenilcetonurie (PKU), fiind imediat supus dietoterapiei. Concentrația ridicată de alanină (572 μmol/L) și raportul alanină/lizină crescut de 6,8 a completat profilul investigațiilor metabolice ale pacientului următor cu sugestii importante pentru o eroare metabolică cu implicare mitocondrială. Cuantificarea aminoacizilor la pacienții testați au contribuitt la stabilirea diagnosticului și inițierea terapiei corespunzătoare cu monitorizarea periodica a valorilor aminoacizilor. Concluzie: Identificarea biomarkerilor din spectrul aminoacizilor prin Cromatografie lichidă de înaltă performanță oferă posibilitatea obținerii unui spectru larg de metaboliți utili în stabilirea diagnosticului sau monitorizarea atât a pacientului acut bolnav cât celui supus unei terapii specifice pentru a evalua eficiența tratamentului.

Введение: Врождённые заболевания обмена веществ представляют собой гетерогенную группу нарушений, вызванных дефектом метаболического пути с нарушениями метаболизма и/или накоплением токсичных метаболитов в организме. В настоящее время описано около 1015 заболеваний, но кумулятивная частота составляет 1:500-800. Материалы и методы. Количественный анализ аминокислот проводился в плазме 2 пациентов с подозрением на нарушения метаболизма. Плазму депротеинизировали и анализировали для определения аминокислот с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии с использованием систем «Shimadzu LC-20» и «Agilent 1260». Результаты и обсуждение: В результате анализа полученных хроматограмм были выявлены аномально высокие концентрации некоторых аминокислот, наводящие на мысль о наличии врождённые заболеваний обмена веществ. В первом случае было выявлена высокая концентрация фенилаланина (1064 мкмоль/л), а тирозин и конкурирующие аминокислоты для транспортной системы LNAA (валин, лейцин, изолейцин) были в малых количествах, что заставило заподозрть болезнь фенилкетонурию у пациента. Полученные данные определили начало диетотерапии. Высокая концентрация аланина (572 мкмоль/л) и увеличенное соотношение аланин/лизин до 6,8 дополнили профиль метаболических исследований следующего пациента с подозрением на метаболические нарушения с вовлечением митохондрий. Количественное определение аминокислот у испытуемых пациентов способствовало постановке диагноза и началу соответствующей терапии с периодическим мониторингом значений аминокислот. Заключение: Идентификация биомаркеров в спектре аминокислот с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии даёт возможность получить широкий спектр метаболитов, полезных для установления диагноза или мониторинга как при тяжёлых формах болезни пациентов, так и у пациентов, проходящих специальную терапию, для оценки эффективности лечения.