Introducere. Bolile genetice sunt frecvente, afectează cel puţin 5%-8% dintre nou – născuţi (1 din 20) şi, probabil, 30%-40% din indivizi în tot cursul vieţii. Pilonul de bază, care contribuie la diminuarea frecvenţei malformaţiilor congenitale îl constituie consultul medico-genetic şi metodele de diagnostic prenatal. Scopul lucrării. Importanţa consultului medico-genetic în sistemul de preîntâmpinare a malformaţiilor congenitale. Material şi metode. Pentru realizarea obiectivelor trasate, au fost luate în studiu 69 de paciente cu efectuarea analizei prospective şi retrospective în Centrul Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală, în perioada anilor 2012-2014. Pacientele au fost împărţite în 2 loturi: Lotul I – gravide din grupul de risc mediu şi sporit, 23 de paciente (33%); Lotul II – gravide din grupul de risc genetic mic, 46 de paciente (67%). Rezultate. Ambele loturi au fost studiate după vârsta maternă, frecvenţa unor potenţiali factori de risc. Vârsta medie în ambele loturi o constituie 24±5 ani. Factorii de risc implicaţi în apariţia malformaţii congenitale sunt: anamneza obstetricală agravată (36%), administrarea medicamentelor (27%), substanţe chimice (20%), tabagism (16%), infecţii (16%), alcoolism (15%). Diagnosticul prenatal a contribuit la identificarea patologiilor fetale severe la gravide. Amniocenteza cu studiul cariotipului fetal a permis diagnosticarea anomaliilor cromozomiale numerice şi structurale la 7 paciente (10,2%). Dintre care: sindromul Down (n=2), sindromul Patau (n=1), sindromul Edwards (n=1), sindromul Turner (n=1), sindromul Klinefelter (n=1), alte anomalii cromozomiale (n=1). În structura sistemelor şi organelor afectate la fetuşi, SNC ocupă locul de frunte în ambele loturi (41% – lot I, 40% – lot II), urmat de sistemul cardio – vascular (28% – lot I, 14% – lot II), renal (18% în ambele loturi), osteomuscular (18% – lot I, 14% – lot II) şi cel digestiv (9% – lot I, 4% – lot II). Concluzii. Consultul medico-genetic şi metodele de diagnostic prenatal contribuie la indentificarea şi conduita malformaţiilor congenitale.

Introduction. Genetic disorders are common, affecting at least 5%-8% of newborns (1 in 20) and probably 30%-40% of individuals throughout life. The basic methods that contribute to reducing the frequency of congenital malformations is the genetic counseling and prenatal diagnosis. Objective of the study. To highlight the importance of genetic counseling system in prevention of congenital malformations. Material and methods. The retrospective and prospective study of investigation included 69 pregnant women who required genetic counseling in National Center for Reproductive Health and Medical Genetics, in 2012-2014. Group I: 23 patients with medium and high risk, group II: 46 patients with low risk. Results. Both groups were studied by maternal age and frequency of potential risk factors. The average age in both groups was 24±5 years. Risk factors involved in the occurrence of congenital malformation are multiple: aggravated obstetrical history (36%), administration of drugs (27%), chemicals (20%), smoking (16%), infections (16%), and alcoholism (15%). Prenatal diagnosis contributed to the identification of severe fetal pathologies in pregnant women. Amniocentesis with study of the fetal karyotype allowed the identification of numerical and structural chromosomal abnormalities in 7 patients (10,2%). Of them: Down syndrome (n=2), Patau syndrome (n=1), Edwards syndrome (n=1), Turner syndrome (n=1), Klinefelter syndrome (n=1), other chromosomal abnormalities (n=1). The nervous system ranks first in the structure of systems and organs affected in fetuses of both groups (group I – 41%, group II – 40%), followed by cardiovascular system (group I – 28%, group II – 14%), kidneys (18% in both groups), musculoskeletal system (group I – 18%, group II – 14%) and digestive system (group I – 9%, group II – 4%). Conclusions. Genetic counseling and prenatal diagnostic methods contribute to identification and prevention of congenital malformations.