Introducere. Tulburările spectrului autist (TSA) reprezintă un grup de patologii cu o incidență în continuă creștere pe parcursul ultimilor ani. Prevalența TSA este de circa 14,7 la 1000 copii. TSA și bolile genetice adesea decurg concomitent, ceea ce se determină în 25-30% cazuri. Scopul studiului constă în cercetarea aspectelor etiologice, genetice, polimorfismului clinic și particularităților de dezvoltare a copiilor cu TSA în bolile genetice. Materialul de studiu constă în analiza a 93 de surse bibliografice din baze de date PubMed, MedlinePlus și SCOPUS. Au fost analizați 2452 de pacienți în aceste studii sugestiv pentru bolile genetice și TSA. Am analizat toate rapoartele și studiile prin citirea articolelor și abstractelor. Rezultate. Datele din literatură sugerează că există numeroase afecțiuni genetice asociate cu TSA. Printre aceste afecțiuni menționăm: sindromul Angelman (duplicația 15q11-q13 moștenită pe cale maternă), este cea mai frecventă aberație cromozomială raportată la copiii cu TSA (0,5-3%). Sindromul X fragil care este frecvent asociat cu TSA, se dezvoltă datorită unei mutații dinamice ce constă în expansiunea nucleotidelor CGG, astfel are loc inactivarea genei FMR1. Alte gene sunt de asemenea implicate în patogenia TSA, de exemplu genele responsabile de reglarea transcripției (MECP2, MEF2C, FOXG1), de creștere celulară (TSC1, TSC2, PTEN), canalele sinaptice (SCN2A) și structura sinaptică (CASK, CDKL5, FMR1, SHANK3). Concluzii. TSA și bolile genetice se asociază frecvent, însă mecanismele care stau la baza acestei interacțiuni sunt încă neclare. Datele din literatură sugerează că afecțiunile poligenice și monogenice, mutațiile "de novo", dar și diferite mecanisme epigenetice pot condiționa dezvoltarea TSA în bolile genetice.

Introduction. Autism spectrum disorders (ASD) are a group of pathologies with an increasing incidence over the past few years. The prevalence of ASD is about 14.7 in 1000 children. ASD and genetic diseases often occur at the same time, which is determined in 25-30% cases. The aim of the study is to research the etiological, genetic, clinical polymorphism and developmental peculiarities of children with ASD in genetic diseases. The study material consists of the analysis of 93 bibliographic sources from PubMed, MedlinePlus and SCOPUS databases. 2452 patients were analyzed in these studies suggestive of genetic diseases and ASD. We analyzed all reports and studies by reading articles and abstracts. Results. Literature data suggests that there are many genetic conditions associated with ASD. Among these conditions we mention: Angelman syndrome (15q11-q13 duplication inherited by the mother) is the most common chromosomal aberration reported in children with ASD (0.5-3%). Fragile X syndrome, which is commonly associated with ASD, develops due to a dynamic mutation consisting of the expansion of CGG nucleotides, thus inactivation of the FMR1 gene. Other genes are also involved in ASD pathogenesis, for example genes responsible for transcription regulation (MECP2, MEF2C, FOXG1), cell growth (TSC1, TSC2, PTEN), synaptic channels (SCN2A) and synaptic structure (CASK, CDKL5, FMR1, SHANK3). Conclusions. ASD and genetic diseases are often associated, but the underlying mechanisms for this interaction are still unclear. Data from the literature suggest that polygenic and monogenic conditions, de novo mutations, and various epigenetic mechanisms may condition the development of ASD in genetic diseases.