Distrofi a musculară miotonica (DMM) este cea mai frecventă entitate nozologică din şirul distrofiilor musculare (DM). Se transmite autosom dominant, are grad înalt de penetranţă. Se caracterizează prin topografi a unică de atrofi e musculară asociată cu miotonia şi modifi cări distrofi ce în ţesuturile nonmusculare (cristalin, testicole şi alte glande endocrine, piele, esofag, cord şi în unele cazuri encefal).

Dystrophia Myotonica is distinguished by an autosomal dominant pattern of inheritance with a high level of penetrance, a unique topography of the muscle atrophy, an associated myotonia, and the occurrence of dystrophic changes in nonmuscular tissues (lens of eye, testicle and other endocrine glands, skin, esophagus, heart, and, in some cases, the cerebrum).