Substratul genetic al accidentului vascular cerebral (AVC) ischemic şi hemoragic este adesea poligenic sau multifactorial. AVC la copii poate să rezulte deseori dintr-o boală monogenică. În afară de arteriopatii şi tulburări metabolice, mai multe displazii ale ţesutului conjunctiv pot cauza AVC la copii. Displaziile ereditare ale ţesutului conjunctiv (DEŢC) reprezintă un grup de patologii ereditare, monogenice, determinate de mutaţii în genele responsabile de sinteza şi metabolismul colagenului. În timp ce unele dintre aceste boli au fost recunoscute de zeci de ani drept cauze ale AVC, cum ar fi sindromul Ehlers-Danlos, tipul vascular, altele au ajuns recent în atenţie ca fiind implicate în patogeneza AVC, cum ar fi cele legate de colagenul de tip IV. În această lucrare sunt abordate unele tulburări ereditare ale ţesutului conjunctiv şi relaţia lor cu AVC la copii, subliniind principalele caracteristici clinice care pot duce la diagnosticarea lor, dar şi prezentarea unui caz clinic.

The genetic substrate of the ischemic and hemorrhagic stroke is often polygenic or multifactorial. Stroke in children can often result from a monogenic disease. Apart from arteriopathies and metabolic disorders, hereditary dysplasia of connective tissue (HDCT) also can cause stroke in children. HDCT represents a group of hereditary, monogenic pathologies determined by mutations in the genes responsible for collagen synthesis and metabolism. While some of these diseases have been recognized for decades as causes of stroke, such as Ehlers-Danlos syndrome (the vascular type), others have recently come to scientists’ attention as being involved in the pathogenesis of stroke, such as the diseases caused by mutations in collagen type IV. We approach some hereditary connective tissue disorders and their relationship to stroke in children, highlighting the main clinical features that can lead to their diagnosis, as well as presenting a clinical case.