Contemporary cytogenetic and molecular genetic technologies offer a solid basis for an accurate and early diagnosis of genetic diseases. Because of the rapid progress in both areas prenatal diagnosis became an efficient instrument both for medical geneticists and gynecologists. The development of complex techniques of prenatal molecular diagnosis has produced a real burst of information, which requires an appropriate interpretation and application by the clinician for the benefit of the patient. Our purpose is to make a brief analysis of the classical and newest methods of prenatal genetic diagnosis and to evaluate risks and benefits of each method both for pregnant and fetus.

Современная цитогенетика совместно с прогрессом молекулярно-генетических технологий проложили путь к более точному и значительно более раннему диагностированию генетических заболеваний, которые сделали пренатальную диагностику весьма эффективным инструментом для врача гинеколога и генетика. Разработка более сложных молекулярных методов пренатальной диагностики привела к взрыву информации, которая должна быть применена врачами для блага пациентов. С помощью этой статьи мы хотим сделать краткий анализ классических и новейших методов для пренатальной диагностики генетических заболеваний, взвесить пользу и риск каждого метода, как для беременной, так и для плода.