Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
![]() |
![]() ![]() |
Ultima descărcare din IBN: 2024-05-17 11:31 |
![]() SPRINCEAN, Mariana, BARBOVA, Natalia, HALABUDENCO, Elena, MIŞINA, Ana, SAMOILENCO, Tatiana. Aspecte ale diagnosticului timpuriu şi particularităţile polimorfismului clinic şi citogenetic în sindromul Klinefelter. In: Analele Ştiinţifice ale USMF „N. Testemiţanu”, 2013, nr. 5(14), pp. 426-433. ISSN 1857-1719. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Analele Ştiinţifice ale USMF „N. Testemiţanu” | ||||||
Numărul 5(14) / 2013 / ISSN 1857-1719 | ||||||
|
||||||
Pag. 426-433 | ||||||
|
||||||
![]() |
||||||
Rezumat | ||||||
Scopul acestei lucrări este de a studia particularităţile polimorfismului clinic şi citogenetic al SK în diferite faze ale vieţii, începând cu cele mai timpurii perioade de dezvoltare ontogenetică, pentru a ajuta la realizarea unui diagnostic precoce şi iniţierea unor măsuri de ameliorare a dezvoltării acestora. Consultul medico-genetic în perioadele precoce de dezvoltare ontogenetică şi analizele citogenetice (testul Barr şi cariotiparea) sunt necesare pentru investigarea copiilor cu suspecţie la SK în vederea confirmării diagnosticului clinic şi acordării sfatului genetic în timp util. |
||||||
|
DataCite XML Export
<?xml version='1.0' encoding='utf-8'?> <resource xmlns:xsi='http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance' xmlns='http://datacite.org/schema/kernel-3' xsi:schemaLocation='http://datacite.org/schema/kernel-3 http://schema.datacite.org/meta/kernel-3/metadata.xsd'> <creators> <creator> <creatorName>Sprincean, M.L.</creatorName> <affiliation>IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii, Moldova, Republica</affiliation> </creator> <creator> <creatorName>Barbova, N.I.</creatorName> <affiliation>Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“, Moldova, Republica</affiliation> </creator> <creator> <creatorName>Halabudenco, E.</creatorName> <affiliation>IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii, Moldova, Republica</affiliation> </creator> <creator> <creatorName>Mişina, A.E.</creatorName> <affiliation>IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii, Moldova, Republica</affiliation> </creator> <creator> <creatorName>Samoilenco, T.</creatorName> <affiliation>IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii, Moldova, Republica</affiliation> </creator> </creators> <titles> <title xml:lang='ro'>Aspecte ale diagnosticului timpuriu şi particularităţile polimorfismului clinic şi citogenetic în sindromul Klinefelter</title> </titles> <publisher>Instrumentul Bibliometric National</publisher> <publicationYear>2013</publicationYear> <relatedIdentifier relatedIdentifierType='ISSN' relationType='IsPartOf'>1857-1719</relatedIdentifier> <dates> <date dateType='Issued'>2013-09-03</date> </dates> <resourceType resourceTypeGeneral='Text'>Journal article</resourceType> <descriptions> <description xml:lang='ro' descriptionType='Abstract'>Scopul acestei lucrări este de a studia particularităţile polimorfismului clinic şi citogenetic al SK în diferite faze ale vieţii, începând cu cele mai timpurii perioade de dezvoltare ontogenetică, pentru a ajuta la realizarea unui diagnostic precoce şi iniţierea unor măsuri de ameliorare a dezvoltării acestora. Consultul medico-genetic în perioadele precoce de dezvoltare ontogenetică şi analizele citogenetice (testul Barr şi cariotiparea) sunt necesare pentru investigarea copiilor cu suspecţie la SK în vederea confirmării diagnosticului clinic şi acordării sfatului genetic în timp util.</description> <description xml:lang='en' descriptionType='Abstract'>Several aspects of early diagnosis in patients with Klinefelter syndrome are analyzed in the study as well as the peculiarities of clinical manifestation and cytogenetic features, the disease being a sex chromosomal abnormality characterized by the presence of one or more additional X chromosomes. A group of 32 children with Klinefelter syndrome were examined during the medical genetic counseling in the Center for Reproductive Health and Medical Genetics of the Institute of Mother and Child. The medical genetic counseling in early ontogenetic development and cytogenetic analyses (Barr test and karyotyping) is necessary for a better examination of children suspected of Klinefelter syndrome to confirm the clinical diagnosis.</description> </descriptions> <formats> <format>application/pdf</format> </formats> </resource>