Introducere. În anul 2020 Fondația Jeffrey Modell (SUA) a extins un program de secvențiere genetică “Jeffrey’s Insights” la nivel global, în cadrul căruia a activat și echipa proiectului instituțional al USMF “Nicolae Testemițeanu”. Programul este o obținute gratuită pentru pacienți și medici în diagnosticul imunodeficiențelor primare (IDP), în evaluarea valorii și eficienței clinic a secvențierii genetice de ultimă generație (NGS), inclusive ca examen de prestare asociată. Prin extinderea globală a acestui program am anticipat că rata diagnosticului molecular s-ar încadra în intervalul de 1546%. Indicele înalt de suspiciune clinică emisă de un imunolog anunță o probabilitate ridicată înainte de testare. Remanierile aduse diagnosticului și managementului determină nu doar o evoluție favorabilă pentru pacient, dar pot oferi și economii de cost pe perioadă lungă. Material și metode. În acest studiu clinicienii IMSP de asistență medicală au oformat un chestionar a pacientului cu elucidarea indicațiilor clinic pentru NGS: diagnosticul clinic de IDP confirmat, fără diagnostic genetic, screening-ul neonatal sugestiv pentru IDP, dar fără diagnostic stabilit genetic, diagnosticul clinic de IDP suspectat în baza celor 10 semne sugestive pentru IDP, elaborate de JMF. Mostrele sangvine a pacienților au fost testate prin utilizarea NGS în laboratorul de diagnostic complet certificate “Invitae” (SUA), “Veritas” (Italia) care efectuează secvențierea completă a genelor și duplicarea deleției intragenice utilizând tehnologia NGS. Pentru acest program a fost utilizat panoul de imunodeficiență primară care a inclus 574 de gene. Rezultate. Au fost testate 16 mostre sangvine a pacienților din localitățile Republicii Moldova cu suspiciune la IDP, interpretarea variantelor obținute s-a efectuat în conformitate cu clasamentul Ghidului Colegiului American de genetică medicală: variante patogene sau probabil patogene, inserte și negative. Variantele patogene au fost descrise conform relevanței lor clinice (stare de purtător, diagnostic molecular). Studiile molecular genetice obținute pentru 16 pacienți au inclus panele multigenice și secvențierea întregului exon. Mutațiile au fost identificate în 69 de gene responsabile de patologia sistemului imunitar. Cercetarea molecular genetică a confirmat diagnosticul clinico-imunologic în 6 cazuri: Imunodeficiența combinată severă - 2 variante patogene în gena PRKDC, febra mediteraniană familială – 2 variante patogene în gena MEFV; Deficit de adeziune leucocitară de tip 1 – 2 variante patogene în gena ITGB2; Imunodeficiența combinată severă din cauza de deficit de ADN RKcs – 2 variante patogene în gena PRKDC; Sindromul Blau identificarea unei variante patogene în gena NOD2; Sindromul DiGeorge cu identificarea unei gene patogene în gena TBX1.