Diagnosticul diferențial al paraliziilor cerebrale cu unele maladii genetice
Close
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
63 2
Ultima descărcare din IBN:
2024-04-21 17:11
SM ISO690:2012
CUZNEȚ, Ludmila, HADJIU, Svetlana, CĂLCÂI, Cornelia, LUPUŞOR, Nadejda, GRÎU, Corina, FEGHIU, Ludmila, SPRINCEAN, Mariana, REVENCO, Ninel. Diagnosticul diferențial al paraliziilor cerebrale cu unele maladii genetice. In: Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania, 2021, vol. 27, nr. 3(R), pp. 72-73. ISSN 2068-8040.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania
Volumul 27, Numărul 3(R) / 2021 / ISSN 2068-8040

Diagnosticul diferențial al paraliziilor cerebrale cu unele maladii genetice

Differential diagnosis of cerebral palsy with some genetic diseases


Pag. 72-73

Cuzneț Ludmila, Hadjiu Svetlana, Călcâi Cornelia, Lupuşor Nadejda, Grîu Corina, Feghiu Ludmila, Sprincean Mariana, Revenco Ninel
 
Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“
 
 
Disponibil în IBN: 28 martie 2024


Rezumat

Introducere: Printre afecțiunile cronice extrem de eterogene care necesită îngrijiri speciale se include și paralizia cerebrală (PC), alături de dizabilitățile de învățare, tulburările de comunicare, sindromul Down, tulburările de conduită, autismul și tulburările de deficit / atenție / hiperactivitate. Paraliziile cerebrale constituie după epilepsie şi retardul mental, una dintre cele mai importante probleme ale neurologiei pediatrice prin frecvenţa, problemele diagnostice şi terapeutice pe care le ridică. PC face parte din condițiile care implică o dizabilitate severă, neprogresivă, însă care provoacă o vulnerabilitate extremă a organismului și complicații pentru sănătate. PC sunt un grup heterogen de afecțiuni ale posturii și mișcări, având drept cauză diverse suferințe cerebrale. Deficitul motor are un caracter persistent dar neprogresiv (nu se agravează cu trecerea timpului). La acești copii se constată tulburări specifice de dezvoltare și de comportament, care sunt observate la aproximativ 1 din fiecare 6 copii și pot afecta sănătatea, funcția și bunăstarea copilului și a familiei, incluzând afecțiuni rare care adesea provoacă deficiențe severe, cum ar fi PC și autismul. PC este o encefalopatie, tulburare cronică generalizată a funcției cerebrale cu evoluție statică. PC este un termen utilizat pentru a descrie un grup de tulburări permanente ale mișcării și posturii care determină limitarea activității care sunt atribuite tulburărilor nonprogresive ale creierului fetal sau infantil. Tulburările motorii sunt adesea însoțite de tulburări senzitive, de percepție, cognitive, de comunicare și comportament, precum și epilepsie și probleme musculo-scheletice secundare. Diagnosticul diferențial al PC trebuie să includă diplegiile spastice ereditare, tulburările de transmitere a monoaminei și erorile înnăscute ale metabolismului, incluzând tulburările aminoacizilor, creatinei, de oxidare a acizilor grași, lizozomi, mitocondrii, acizi organici și cofactori de vitamine. PC reprezintă o umbrelă pentru afecțiunile non-progresive ale funcției motorii, secundare leziunilor sau malformațiilor creierului în curs de dezvoltare. Factorii de risc cunoscuți pentru această dizabilitate pe tot parcursul vieții cuprind perioada anterioară conceperii până la vârsta de 2 ani. Acestea includ factorii genetici, nașteri multiple, anomalii congenitale, restricția de creștere, infecția, nașterea prematură și hipoxi-ischemia, precum și evenimentele din copilăria timpurie, cum ar fi accidentele cerebrovasculare. Semnele de alarmă sugestive pentru o altă etiologie decât cea a PC, includ: constatări RMN normale; anomalii imagistice izolate în globus pallidus; simptome severe în absența antecedentelor de leziune perinatală; un model de moștenire a bolii sau consanguinitate; regresia neurodezvoltării sau simptomatologia care se agravează progresiv; hipotonie musculară izolată; rigiditate (spre deosebire de spasticitate) la examinarea medicală; paraplegie. În concluzie. Copiii cu PC trebuie evaluați pentru unele tulburări neurogenetice, care pot mima o PC. Neuroimagistica și examinările molecular-genetice sunt metodele care ne ajută la elucidarea diagnosticului. Recunoașterea cauzelor care stau la baza dizabilității neuro-motorii poate permite ameliorarea prognosticului, tratamentului și îngrijirii acetor pacienți.

Introduction. Extremely heterogeneous chronic conditions that require special care include cerebral palsy (CP), along with learning disabilities, communication disorders, Down syndrome, conduct disorders, autism and deficit / attention / hyperactivity disorders. CP is after epilepsy and mental retardation, one of the most important problems of pediatric neurology by the frequency, diagnostic and therapeutic problems it raises. CP is one of the conditions that involve a severe, non-progressive disability, but which causes extreme vulnerability of the body and health complications. CPs are a heterogeneous group of posture and movement disorders, resulting in various brain disorders. The motor deficit has a persistent but non-progressive character (it does not worsen over time). These children have specific developmental and behavioral disorders, which are seen in about 1 in 6 children and can affect the health, function, and well-being of the child and family, including rare conditions that often cause severe deficiencies, such as CP and autism. CP is an encephalopathy, a generalized chronic disorder of brain function with static evolution. CP is a term used to describe a group of permanent movement and posture disorders that cause activity limitation that is attributed to nonprogressive fetal or infant brain disorders. Motor disorders are often accompanied by sensory, perceptual, cognitive, communication and behavioral disorders, as well as epilepsy and secondary musculoskeletal problems. The differential diagnosis of CP should include hereditary spastic diplegias, monoamine transmission disorders, and innate metabolic errors, including amino acid, creatine, fatty acid oxidation disorders, lysosomes, mitochondria, organic acids, and vitamin cofactors. CP is an umbrella for non-progressive disorders of motor function, secondary to injuries or malformations of the developing brain. Known risk factors for this disability throughout life include the period before conception up to the age of 2 years. These include genetic factors, multiple births, birth defects, growth restriction, infection, premature birth and hypoxia-ischemia, as well as early childhood events such as strokes. Alarm signals suggestive of an etiology other than CP include: normal MRI findings; isolated imaging abnormalities in the globus pallidus; severe symptoms in the absence of a history of perinatal injury; a pattern of inheritance of the disease or inbreeding; regression of neurodevelopment or progressively worsening symptoms; isolated muscle hypotonia; rigidity (as opposed to spasticity) on medical examination; paraplegia. Conclusions: Children with CP should be evaluated for some neurogenetic disorders, which may mimic a CP. Neuroimaging and molecular-genetic examinations are the methods that help us to elucidate the diagnosis. Recognition of the underlying causes of neuro-motor disability can improve the prognosis, treatment and care of these patients.

Cuvinte-cheie
paralizie cerebrală, dizabilități neurologice, diagnostic diferenţial, boli genetice, copil,

cerebral palsy, neurological disabilities, differential diagnosis, genetic diseases, child