Conţinutul numărului revistei |
Articolul precedent |
Articolul urmator |
63 2 |
Ultima descărcare din IBN: 2024-04-21 17:11 |
SM ISO690:2012 CUZNEȚ, Ludmila, HADJIU, Svetlana, CĂLCÂI, Cornelia, LUPUŞOR, Nadejda, GRÎU, Corina, FEGHIU, Ludmila, SPRINCEAN, Mariana, REVENCO, Ninel. Diagnosticul diferențial al paraliziilor cerebrale cu unele maladii genetice. In: Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania, 2021, vol. 27, nr. 3(R), pp. 72-73. ISSN 2068-8040. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania | ||||||
Volumul 27, Numărul 3(R) / 2021 / ISSN 2068-8040 | ||||||
|
||||||
Pag. 72-73 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Introducere: Printre afecțiunile cronice extrem de eterogene care necesită îngrijiri speciale se include și paralizia cerebrală (PC), alături de dizabilitățile de învățare, tulburările de comunicare, sindromul Down, tulburările de conduită, autismul și tulburările de deficit / atenție / hiperactivitate. Paraliziile cerebrale constituie după epilepsie şi retardul mental, una dintre cele mai importante probleme ale neurologiei pediatrice prin frecvenţa, problemele diagnostice şi terapeutice pe care le ridică. PC face parte din condițiile care implică o dizabilitate severă, neprogresivă, însă care provoacă o vulnerabilitate extremă a organismului și complicații pentru sănătate. PC sunt un grup heterogen de afecțiuni ale posturii și mișcări, având drept cauză diverse suferințe cerebrale. Deficitul motor are un caracter persistent dar neprogresiv (nu se agravează cu trecerea timpului). La acești copii se constată tulburări specifice de dezvoltare și de comportament, care sunt observate la aproximativ 1 din fiecare 6 copii și pot afecta sănătatea, funcția și bunăstarea copilului și a familiei, incluzând afecțiuni rare care adesea provoacă deficiențe severe, cum ar fi PC și autismul. PC este o encefalopatie, tulburare cronică generalizată a funcției cerebrale cu evoluție statică. PC este un termen utilizat pentru a descrie un grup de tulburări permanente ale mișcării și posturii care determină limitarea activității care sunt atribuite tulburărilor nonprogresive ale creierului fetal sau infantil. Tulburările motorii sunt adesea însoțite de tulburări senzitive, de percepție, cognitive, de comunicare și comportament, precum și epilepsie și probleme musculo-scheletice secundare. Diagnosticul diferențial al PC trebuie să includă diplegiile spastice ereditare, tulburările de transmitere a monoaminei și erorile înnăscute ale metabolismului, incluzând tulburările aminoacizilor, creatinei, de oxidare a acizilor grași, lizozomi, mitocondrii, acizi organici și cofactori de vitamine. PC reprezintă o umbrelă pentru afecțiunile non-progresive ale funcției motorii, secundare leziunilor sau malformațiilor creierului în curs de dezvoltare. Factorii de risc cunoscuți pentru această dizabilitate pe tot parcursul vieții cuprind perioada anterioară conceperii până la vârsta de 2 ani. Acestea includ factorii genetici, nașteri multiple, anomalii congenitale, restricția de creștere, infecția, nașterea prematură și hipoxi-ischemia, precum și evenimentele din copilăria timpurie, cum ar fi accidentele cerebrovasculare. Semnele de alarmă sugestive pentru o altă etiologie decât cea a PC, includ: constatări RMN normale; anomalii imagistice izolate în globus pallidus; simptome severe în absența antecedentelor de leziune perinatală; un model de moștenire a bolii sau consanguinitate; regresia neurodezvoltării sau simptomatologia care se agravează progresiv; hipotonie musculară izolată; rigiditate (spre deosebire de spasticitate) la examinarea medicală; paraplegie. În concluzie. Copiii cu PC trebuie evaluați pentru unele tulburări neurogenetice, care pot mima o PC. Neuroimagistica și examinările molecular-genetice sunt metodele care ne ajută la elucidarea diagnosticului. Recunoașterea cauzelor care stau la baza dizabilității neuro-motorii poate permite ameliorarea prognosticului, tratamentului și îngrijirii acetor pacienți. |
||||||
Cuvinte-cheie paralizie cerebrală, dizabilități neurologice, diagnostic diferenţial, boli genetice, copil, cerebral palsy, neurological disabilities, differential diagnosis, genetic diseases, child |
||||||
|