INTRODUCERE. Encefalopatiile epileptice reprezintă un grup de tulburări în care funcțiile cognitive sunt influențate de convulsii, activitatea epileptiformă interictală și de procesul neurobiologic datorat epilepsiei. SCOPUL LUCRĂRII este de a prezenta particularitățile encefalopatiei epileptice în populația pediatrică pornind de la descrierea unui caz clinic. MATERIAL ȘI METODĂ: Este relatat un caz clinic de encefalopatie epileptică la un copil spitalizat în secția neurologie a IMSP Institutul Mamei și Copilului (IMșiC) în anul 2022. REZULTATELE: Un pacient de 10 luni, cu convulsii tonice de la a 5-a zi de viață; pe traseul electroencefalografic prezintă activitate impulsivă epileptoidă – vârf izolat de incidență moderată, cu predominarea interemisferică migratoare. RMN cerebral atestă o zonă de leziune hipointensă de aproximativ 3,5 mm în emisfera cerebeloasă dreaptă, în apropierea vermisului. Tratament cu Fenobarbital și Depakine fără succes, ulterior substituit cu Sabril și Topamax. Copilul prezintă retard în dezvoltarea neuromotorie. Testarea genetică a depistat variație heterozigotă patogenă a genei SCN2A. CONCLUZIE: Encefalopatia epileptică are adesea corespondent genetic una dintre care este mutația SCN2A, caracterizată frecvent prin epilepsie severă, diminuarea capacităților de dezvoltare, cognitive sau funcționale odată cu creșterea copilului, reflectând adesea un proces progresiv de boală.

INTRODUCTION: Epileptic encephalopathies are a group of disorders in which cognitive functions are influenced by seizures, interictal epileptiform activity and the neurobiological process due to epilepsy. THE AIM of the paper is to present the particularities of epileptic encephalopathy in the pediatric population starting from the description of a clinical case. MATERIAL AND METHOD: A clinical case of epileptic encephalopathy is reported in a child admitted in the neurology department of the IMSP Mother and Child Institute (IMșiC) in 2022. RESULTS: A 10-month-old patient with tonic seizures from the 5th day of life; on the electroencephalographic route: impulsive epileptoid activity - isolated peak of moderate incidence, 121 SCOPUL lucrării de faţă constă în studierea rolului polimorfismelor genelor ciclului folat (MTHFR677; MTHFR1298; MTR2756; MTRR66 ) la mamele copiilor cu MCC. MATERIALE ŞI with migratory interhemispheric predominance. Brain MRI shows an area of hypointense lesion of about 3.5 mm near the vermis in the right cerebellar hemisphere. Treatment with Phenobarbital and Depakine without success, subsequently substituted with Sabril and Topamax. The child has neurodevelopmental delay. Genetic testing found pathogenic heterozygous variation of the SCN2A gene. CONCLUSION: Epileptic encephalopathy often has a genetic counterpart, one of which is the SCN2A mutation, frequently characterized by severe epilepsy, decreased developmental, cognitive, or functional abilities as the child grows, often reflecting a progressive disease process.