Sindromul X-fragil (FXS) reprezintă o afecţiune ereditară monogenică, transmisă X-lincat dominant, fiind cea mai răspândită cauză de dizabilitate intelectuală moștenită cu variat grad de severitate și cea mai frecventă cauză monogenă a tulburării din spectrul autismului (TSA). Tulburările asociate cu X fragil cuprind mai multe afecțiuni, cauzate de mutații în gena FMR1. SXF rezultă dintr-o mutație completă sau >200 de repetări CGG în FMR1. Sindromul tremor/ataxie asociat cu X fragil (FXTAS) este o boală neurodegenerativă progresivă care apare la purtătorii de premutații de 55-200 repetări CGG în FMR1. Scopul studiului: Evidențierea spectrului de boli neuro-genetice, analiza manifestărilor clinice și aprecierea gravității acestora cu scop de ameliorare a diagnosticului precoce. Material și metode. Am utilizat metoda observațională a studiilor oficiale publicate în reviste științifice din anii 2013-2023 pe platformele PubMed, Medscape, GeneCards, Medline, NCBI, Oxford Academic. Rezultate. În urma analizei studiilor clinice am constatat că FXS, o afecțiune de neurodezvoltare se dezvoltă odată cu mutația completă a genei FMR1 și FXTAS, o boală neurodegenerativă suferită de purtătorii de premutație în vârstă ai genei FMR1, aceste două sindroame au o prezentare clinică și patologică foarte distinctă, în timp ce împărtășesc aceeași origine: mutația genei FMR1. FXS fiind o afecţiune ereditară monogenică, transmisă X-lincat dominant este însoţită de diferit grad de retard intelectual şi tulburări de comportament, asociate cu TSA. Totodată FXTAS, o boală neurodegenerativă progresivă care apare la purtătorii de premutație a 55-200 de repetări CGG în FMR, se caracterizează prin tremor cinetic, ataxie la mers, parkinsonism, disfuncție executivă și neuropatie. Consilierea genetică pentru familiile cu FXS este o provocare, având în vedere complexitatea tulburărilor, moștenirea multigenerațională și fenotipurile multiple. Concluzii. Spectrul clinic al FXS este larg, prezentându-se nu numai ca o dizabilitate intelectuală izolată, ci și ca o afecțiune multisistemică, implicând predominant SNC. Testărilegenetice contribuie la recunoașterea cazurilor de boli genetice la copiii cu TSA. Consilierea genetică antenatală permite planificarea familială și reducerea acestei boli.

Introduction. Fragile X syndrome (FXS) is a monogenic, inherited, inherited, X-linked dominant disorder, the most common cause of inherited intellectual disability of varying severity and the most common monogenic cause of autism spectrum disorder (ASD). Fragile X-associated disorders include several conditions, caused by mutations in FMR1. FXS results from a complete mutation or >200 CGG repeats in FMR1. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a progressive neurodegenerative disorder that occurs in carriers of 55-200 CGG repeats in FMR1. The purpose of the study: Highlighting the spectrum of neurogenetic diseases associated with FXS, analyse clinical manifestations and assess severity with the aim of improving early diagnosis. Material and methods. We used observational method of formal studies published in scientific journals from 2013-2023 on PubMed, Medscape, GeneCards, Medline, NCBI, Oxford Academic platforms. Results. Based on the analysis of clinical studies we found that FXS, a neurodevelopmental disorder develops with complete mutation of FMR1 gene and FXTAS, a neurodegenerative disease suffered by prematurely aged carriers of FMR1 gene, these two syndromes have a very distinct clinical and pathological presentation while sharing the same origin: mutation of FMR1 gene. FXS being a monogenic, X-linked dominantly inherited disorder is accompanied by varying degrees of intellectual retardation and behavioural disorders associated with ASD. FXTAS, a progressive neurodegenerative disease occurring in premutation carriers of 55-200 CGG repeats in FMR, is characterized by kinetic tremor, gait ataxia, parkinsonism, executive dysfunction and neuropathy. Genetic counseling for families with FXS is challenging given the complexity of the disorder, multigenerational inheritance, and multiple phenotypes. Conclusions. The clinical spectrum of FXS is broad, presenting not only as an isolated intellectual disability, but also as a multisystem disorder, predominantly involving the CNS. Genetic testing contributes to the recognition of genetic disorders in children with ASD. Antenatal genetic counselling allows family planning and reduction of this disease.