Datele obţinute în rezultatul cercetărilor demonstrează că testele de screening sunt utilizate la momentul actual pentru indivizii cu istoric familial de cancer colorectal sunt extrem de variabile. De aceea, sunt necesare eforturi pentru crearea criteriilor efective şi sigure care permit evidenţierea potenţialilor pacienţi din grupul cu risc majorat. Au fost analizate datele despre mutaţiile din genele MSH2,MLH1şi MSH6, studiate în 13 familii cu sindromul Lynch. 7 din aceste familii corespund criteriilor de la Amsterdam, iar în 6 familii a fost determinată acumularea CCR şi a cancerului endometrial în câteva generaţii, însă aceste familii nu corespund strict tuturor criteriilor clasifi cării. În familiile cu mutaţii în genele MSH2 sau MLH1 au fost depistate 35 de cazuri de CCR, 10 cazuri de cancer endometrial şi 3 cazuri de cancer gastric. Alte NFM (3 CGM, 1 cancer pulmonar şi 1 limfosarcom), cancer endometrial, ovarian şi gastric au fost depistate în 3 familii cu mutaţii în gena hMSH2. În 3 familii cu mutaţii în MLH1, de asemenea, a fost depistat CGM, iar cancerul endometrial la pacienţii din aceste familii era tumoarea primară, ca şi în familia cu mutaţii în gena MSH6, la un probant din această familie a fost observată dezvoltarea consecutivă a 4 tumori primare. Cercetările clinico-genealogice şi molecular-genetice efectuate au permis elaborarea şi recomandarea algoritmului de cercetare (screening) a rudelor asimptomatice în familiile pacienţilor cu cancer colorectal, cancerul sistemului reproductiv feminin şi neoformaţiunilor maligne primar multiple (NMPM).

The data obtained during the screening investigations have shown that the screening tests existing nowadays in individuals with a colorectal cancer family story are highly variable. That is why the efforts, for creating effective and reliable criteria allowing to distinguish the potential sick people from the high-risk group, are required. The dates about mutations in the genes MSH2,MLH1 and MSH6, were analyzed and studied in 13 families with the Lynch syndrome. 7 of these families correspond the Amsterdam criteria, but 6 families were determined to have an accumulation of CCR and endometrial cancer in several generations, these families however do not strictly correspond all the criteria of the classifi cation. In the families with the mutations in the genes MSH2 or MLH1, 35 cases of CCR, 10 cases of endometrial cancer and 3 cases of gastric cancer were found. The other NFM (3 CGM, 1 lung cancer and 1 lymphosarcome), endometrial cancer, ovarian cancer and gastric cancer were found in 3 families having the mutations in the gene hMSH2. In 3 families, having the mutations in the gene MLH1, GGM was found also the endometrial cancer at the patients from these families was a primary tumor and in the family with mutations in the gene MSH6 too; one proband from this family was marked to have a consecutive growth of 4 lung tumors. The data obtained during the clinical-genealogical and molecular genetic investigation, allowed to elaborate the screening algorithm of the asymptomatic relatives of the patients with PTK, cancer of the reproductive system organs at the women and primary-multiple malignant neoplasms (PMMN).