Introducere: Gena TP53 are un rol fundamental în menținerea stabilității genomice, iar mutațiile genei TP53 sunt una dintre cele mai frecvente modificări în carcinoamele umane. Mutațiile TP53 sunt, de asemenea, potențiali markeri prognostici și predictivi, precum și ținte pentru tratament. Materiale și metode: Studiul a inclus 4 cohorte de pacienți cu carcinoame scuamoase de la care s-au prelevat 36 probe de țesut tumoral de esofag (ESCC), 119 de cap-gât (HNSCC), 31 plămâni (LSCC) și 37 de piele (SSCC). Toate probele biologice au fost recoltate în Institutul Oncologic din Republica Moldova (în cadrul proiectului cu cifrul 20.8009.80007.02) în perioada 2020-2023 și testate pentru 3 mutații în gena TP53: c.524G>A, c.817C>T, c.818G>A prin metoda castPCR. Rezultate: Mutația c.524G>A a fost identificată la 5.56% pacienți cu ESCC, 9.68% pacienți cu HNSCC, 6.68% cu LSCC și 16.22% pacienți cu SSCC. Mutația c.817C>T a fost identificată la 5.56% pacienți cu ESCC, 3.23% pacienți cu LSCC, 2.7% pacienți cu SSCC și în niciun caz cu HNSCC. Pentru mutația c.818G>A au fost pozitive 11.11% cazuri de ESCC, 13.45% cazuri de HNSCC, 29.03% cazuri de LSCC și 24.32% cazuri de SSCC. La 7.56% cazuri de HNSCC, 9.68% cazuri de LSCC și 8.11% cazuri de SSCC au fost identificate mutații duble (c.524G>A + c.818G>A), însă la cazurile de ESCC sau întâlnit doar mutații singulare. Concluzii: Mutațiile TP53 studiate se întâlnesc cu o prevalență mai mare în LSCC și SSCC comparativ cu ESCC și HNSCC. În ESCC, LSCC și SSCC prevalează mutația c.818G>A, în timp ce în HNSCC prevalează mutația c.524G>A.

Introduction: The TP53 gene has a fundamental role in maintaining genomic stability, and TP53 gene mutations are one of the most common alterations in human carcinomas. TP53 mutations are also potential prognostic and predictive markers as well as targets for treatment. Materials and methods: The study included 4 cohorts of patients with squamous cell carcinomas from whom were taken 36 tumor tissue samples of the esophagus (ESCC), 119 of the head and neck (HNSCC), 31 of the lungs (LSCC), and 37 of the skin (SSCC). All biological samples were collected in the Institute of Oncology of the Republic of Moldova (in the scientific project with number 20.8009.80007.02) during 20202023 and tested by castPCR method for 3 mutations in the TP53 gene: c.524G>A, c.817C>T and c. 818G>A. Results: The c.524G>A mutation was identified in 5.56% patients with ESCC, 9.68% patients with HNSCC, 6.68% with LSCC and 16.22% patients with SSCC. The c.817C>T mutation was detected in 5.56% patients with ESCC, 3.23% patients with LSCC, 2.7% patients with SSCC and in 0 cases of HNSCC. Regarding the c.818G>A mutation, it was positive in 11.11% of ESCC cases, 13.45% of HNSCC, 29.03% of LSCC and 24.32% of SSCC cases. Double mutations (c.524G>A + c.818G>A) were identified in 7.56% of HNSCC cases, 9.68% of LSCC, 8.11% of SSCC and only single mutations were found in ESCC cases. Conclusions: The studied TP53 mutations are found with a higher prevalence in LSCC and SSCC compared to ESCC and HNSCC. In ESCC, LSCC, and SSCC prevails the c.818G>A mutation, while in HNSCC is prevalent c.524G>A.