Introducere. Sindromul Turner este o anomalie cromosomială gonosomală caracterizată prin pierderea totală sau parţială a cromosomului sexual cu sau fără mozaicism manifestată fenotipic prin hipostatură, amenoree primară, hipogonadism, pterygium coli, limfedem.
Scopul lucrării. Evaluarea particularităţilor polimorfismului clinic și formelor citogenetice la fetiţele cu sindrom Turner.
Material și metode. Studiu retrospectiv și prospectiv. Un grup de 6 fetiţe cu sindromul Turner cu hipostatură, hipogonadism, amenoree primară, precum și fetiţe nou-nascute cu retard fizic, pterygium coli, au fost investigate în cadrul consultului medico-genetic de la Centrul Naţional de Sănătate al Reroducerii și Genetică Medicală
Rezultate. Dintre manifestările fenotipice cele mai caracteristice la pacienţii cu sindromul Turner sunt: hipostatura – 100%, infantilism sexual – 95%, pterygium colli – 34%, inserția joasă a părului – 50%, nevi multipli – 25%, limfedem – 24%, displazia unghilor – 13%, scolioza – 12%, deformitaţi Madelun – 6%. Frecvenţa variantelor citogenetice ale sindromului Turner: 1. monosomia X totală – 45, XO – 50% cazuri; 2. forma mozaică – 45, X/46 XX – 33,33% cazuri; 3. anomalii structurale ale cromosomului sexual – 46, X delX – 16,66% cazuri.
Concluzii. Aproximativ 60% din pacienţi nu sunt diagnosticaţi in perioada prepubertară din cauza acuzelor insuficiente din partea familiei și/sau adresării tardive la medicul genetician. Cariotipul în sindromul Turner în 50% din cazuri se întâlnește forma omogenă sau monosomia X – 45, XO.

Introduction. Turner syndrome is a gonosomal chromosomal abnormality characterized by the total or arthral loss of sexual chromosome with or without mosaicism manifested phenotypically by hipostatis, primary amenorrhea, hypogonadism, pterygium colli, and lymphedema.
Objective of the study. To evaluate the peculiarities of clinical manifestation and cytogenetic features to girls with Turner syndrome.
Material and methods. A retrospective and prospective study. A group of 6 girls with Turner syndrome with hipostatis, hypogonadism, primary amenorrhea, as well as newborn girls with physical retardation, pterygium colli, was investigated during medical genetic counseling in the Center of Reproductive Health and Medical Genetics.
Results. The most characteristic features of patients with Turner syndrome are: hipostatis – 100%, in-complete sexual maturation – 5%, prerygium coll – 34%, short neck – 50%, multiple nevi – 25%, lymphedema – 24%, nail dysplasia – 13%, scoliosis – 12%, Madelung deformities – 6%. The frequency of cytogenetic variations of Turner syndrome: 1. X total monosomy – 45, XO – 50% cases; 2. mosaic form – 45, X/46 XX – 33,33% cases; 3. structural abnormalities of the sexual chromosome-46, X delX – 16,66 %.
Conclusions. However up to 60% of patients are not diagnosed during early childhood because of the lack of family complaints and the late visits to geneticist. Karyotype in Turnes syndrome is highly variable and different, in 50% of cases being the homogeneous form or X monosomy – 45, XO.