Congenital adrenal hyperplasia is an autosomal recessive hereditary disease caused by genetic defects which interfere with normal steroidogenesis. Onset is heralded by salt-wasting which typically appears itself in the first few weeks of life, and which creates a diagnostic challenge. Gluco- and mineralocorticoid therapy provides positive results in all cases. This article documents a case of a congenital adrenal hyperplasia in a one-month-old child brought to our clinic.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников – это группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Сольтеряющая форма дебютирует у грудных детей и создаёт большие диагностические трудности для врачей педиатров. Правильная заместительная глюко- и минералкортикоидная терапия обеспечивает положительную динамику во всех случяев. Представляется клинический случай врожденной гиперплазии коры надпочечников у грудного ребёнка.