Mutația genică și corelația genotip-fenotip la pacienții cu epilepsie genetică
Закрыть
Conţinutul numărului revistei
Articolul precedent
Articolul urmator
1067 16
Ultima descărcare din IBN:
2024-06-03 17:15
Căutarea după subiecte
similare conform CZU
[575.113.1+577.21]:616.853 (1)
Общая генетика. Общая цитогенетика. Иммуногенетика. Эволюционное учение. Видообразование. Филогенез (430)
Материальные основы жизни. Биохимия. Молекулярная биология. Биофизика (671)
Инфекционные заболевания. Инфекционные лихорадки (986)
SM ISO690:2012
GASNAȘ (CATERENIUC), Daniela. Mutația genică și corelația genotip-fenotip la pacienții cu epilepsie genetică. In: Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale, 2017, nr. 5(57), pp. 102-103. ISSN 1857-0011.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale
Numărul 5(57) / 2017 / ISSN 1857-0011

Mutația genică și corelația genotip-fenotip la pacienții cu epilepsie genetică

CZU: [575.113.1+577.21]:616.853

Pag. 102-103

Gasnaș (Catereniuc) Daniela
 
Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“
 
 
Disponibil în IBN: 11 ianuarie 2018


Rezumat

Rolul pleiotropic dramatic al acestor gene, faptul că fenotipul este un produs al unei alele mutante specifice, modifi cările epigenetice și posttranscripționale, variațiile epistatice și de vârstă a fiecărui individ, sunt obiective continue ale studiilor de corelație genotip-fenotip pentru fi ecare genă. Totuși, este nevoie de multă muncă pentru a clarifica rolurile genelor încă neconfirmate din punct de vedere funcțional și le poziționează în biologia generală a inhibiției sinaptice, fie exprimate în interneuroni, celulele excitatorii sau chiar astrocite.

Cuvinte-cheie
epilepsie, genom, fenotip,

Gene,

alela mutantă

Cerif XML Export

<?xml version='1.0' encoding='utf-8'?>
<CERIF xmlns='urn:xmlns:org:eurocris:cerif-1.5-1' xsi:schemaLocation='urn:xmlns:org:eurocris:cerif-1.5-1 http://www.eurocris.org/Uploads/Web%20pages/CERIF-1.5/CERIF_1.5_1.xsd' xmlns:xsi='http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance' release='1.5' date='2012-10-07' sourceDatabase='Output Profile'>
<cfResPubl>
<cfResPublId>ibn-ResPubl-58032</cfResPublId>
<cfResPublDate>2017-12-21</cfResPublDate>
<cfVol>57</cfVol>
<cfIssue>5</cfIssue>
<cfStartPage>102</cfStartPage>
<cfISSN>1857-0011</cfISSN>
<cfURI>https://ibn.idsi.md/ro/vizualizare_articol/58032</cfURI>
<cfTitle cfLangCode='RO' cfTrans='o'>Mutația genică și corelația genotip-fenotip la pacienții cu epilepsie genetică</cfTitle>
<cfKeyw cfLangCode='RO' cfTrans='o'>epilepsie; genom; Gene; fenotip; alela mutantă</cfKeyw>
<cfAbstr cfLangCode='RO' cfTrans='o'><p>Rolul pleiotropic dramatic al acestor gene, faptul că fenotipul este un produs al unei alele mutante specifice, modifi cările epigenetice și posttranscripționale, variațiile epistatice și de v&acirc;rstă a fiecărui individ, sunt obiective continue ale studiilor de corelație genotip-fenotip pentru fi ecare genă. Totuși, este nevoie de multă muncă pentru a clarifica rolurile genelor &icirc;ncă neconfirmate din punct de vedere funcțional și le poziționează &icirc;n biologia generală a inhibiției sinaptice, fie exprimate &icirc;n interneuroni, celulele excitatorii sau chiar astrocite.</p></cfAbstr>
<cfResPubl_Class>
<cfClassId>eda2d9e9-34c5-11e1-b86c-0800200c9a66</cfClassId>
<cfClassSchemeId>759af938-34ae-11e1-b86c-0800200c9a66</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2017-12-21T24:00:00</cfStartDate>
</cfResPubl_Class>
<cfResPubl_Class>
<cfClassId>e601872f-4b7e-4d88-929f-7df027b226c9</cfClassId>
<cfClassSchemeId>40e90e2f-446d-460a-98e5-5dce57550c48</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2017-12-21T24:00:00</cfStartDate>
</cfResPubl_Class>
<cfPers_ResPubl>
<cfPersId>ibn-person-35992</cfPersId>
<cfClassId>49815870-1cfe-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassId>
<cfClassSchemeId>b7135ad0-1d00-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2017-12-21T24:00:00</cfStartDate>
</cfPers_ResPubl>
</cfResPubl>
<cfPers>
<cfPersId>ibn-Pers-35992</cfPersId>
<cfPersName_Pers>
<cfPersNameId>ibn-PersName-35992-2</cfPersNameId>
<cfClassId>55f90543-d631-42eb-8d47-d8d9266cbb26</cfClassId>
<cfClassSchemeId>7375609d-cfa6-45ce-a803-75de69abe21f</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2017-12-21T24:00:00</cfStartDate>
<cfFamilyNames>Gasnaș (Catereniuc)</cfFamilyNames>
<cfFirstNames>Daniela</cfFirstNames>
</cfPersName_Pers>
</cfPers>
</CERIF>