INTRODUCERE: La nivel global se estimează că aproximativ 15-20% dintre cupluri sunt afectate de infertilitate. Datele actuale din literatura de specialitate arată că în 50% din cazuri este implicat factorul cauzal masculin. Anomaliile genetice cauzează 15%-30% din infertilitatea factorilor masculini. Microdeleția Y și mutațiile genei CFTR sunt cele mai frecvente cauze genetice moleculare cunoscute asociate cu azoospermia și oligozoospermia severă. SCOPUL: Evaluarea markerilor genetici ai microdelețiilor cromozomului Y ale AZF și mutațiile genei regulatoare a conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR) la bărbații infertili azoospermici. MATERIALE ȘI METODE: Studiul a fost realizat pe bărbați infertili cu azoospermie recrutați în rândul cuplurilor infertile îndrumate pentru tratament reproductiv. Toți pacienții au semnat un consimțământ informat. Markerii endocrini: FSH (hormon foliculostimulant); LH (hormon luteinizant); și testosteronul au fost evaluați. Au fost investigați prin teste moleculare pentru gena AZF și CFTR. Reacția în lanț a polimerazei multiplex (PCR) a fost efectuată utilizând markeri specifici Y pentru regiunea AZF: AZFa (sY84, sY86, DBY1, sY620), AZFb (sY117, sY127, sY134, SY143) și AZFc (sY2554, sY255, sY255, sY215, sY215, ). Detectările sY14 (SRY) și ZFX/ZFY au fost folosite ca controale interne. Două mutații comune ΔF508 și G542X au fost testate ale genei CFTR. REZULTATE: Delețiile cromozomului Y au fost identificate la 9 (9,9%) din 91 de pacienți cu azoospermie. Deleții ale locusului AZFc - sY153, sY158, sY254 și sY255 au fost observate la patru din nouă pacienți azoospermici 55,5%. La doi (22,2%) pacienți au fost detectați cu deleția regiunii AZFb, markerii șterși au fost sY117, sY127, sY134, sY143. Deleții care afectează atât loci AZFb cât și AZFc au fost găsite la doi pacienți 22,2%. Nivelul mediu de FSH a fost de 6,4 ±3,5, LH 6,2 ±3,2 și testosteron 3,3 ±1,4, la pacienții cu microdeleții. Trei (3,3%) pacienți au fost identificați cu mutația genei CFTR ΔF508, pentru calcularea riscului de recidivă la descendenți a fost investigat, iar soția sa s-a dovedit homozigotă. CONCLUZII: Screening-ul genetic molecular este important pentru a defini cauza defectului de spermatogeneză. Acest lucru este important pentru a oferi un diagnostic corect și soluții mai eficiente cuplurilor cu infertilitate înainte de aplicarea tratamentului de reproducere.

INTRODUCTION: Globally It is estimated that about 15-20% of couples are affected by infertility current data from the literature show that in 50% of cases the male causal factor is involved. Genetic abnormalities cause 15%–30% of male factor infertility. Y microdeletion and CFTR gene mutations are the most frequent known molecular genetic causes associated with azoospermia and severe oligozoospermia. THE PURPOSE: To evaluate genetic markers of Y-chromosome microdeletions of the AZF and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene mutations in azoospermic infertile men. MATERIALS AND METHODS: The study was carried out on infertile men with azoospermia recruited among infertile couples referred for reproductive treatment. All patients signed an informed consent. The endocrine markers: FSH (Follicle-stimulating hormone); LH (Luteinizing Hormone); and testosterone were evaluated. They were investigated by molecular testing for AZF and CFTR gene. Multiplex Polymerase chain reaction (PCR) was performed using Y-specific markers for AZF region: AZFa (sY84, sY86, DBY1, sY620), AZFb (sY117, sY127, sY134, SY143), and AZFc (sY254, sY255, sY153, SY158). The detections of sY14 (SRY) and ZFX/ZFY were employed as internal controls. Two common mutations ΔF508 and G542X were tested of the CFTR gene. RESULTS: Deletions of Y chromosome were identified in 9 (9,9%) of 91 patients with azoospermia. Deletions of AZFc - sY153, sY158, sY254 and sY255 locus were observed in four of nine azoospermic patients 55,5%. In two (22,2%) patients were detected with deletion of AZFb region, deleted markers were sY117, sY127, sY134, sY143. Deletions affecting both AZFb and AZFc loci were found in two patients 22,2%. The average level of FSH was 6,4 ±3,5, LH 6,2 ±3,2 and testosterone 3,3 ±1,4, of patients with microdeletions. Three (3,3%) patients were identified with CFTR gene mutation ΔF508, for calculating the risk of recurrence in offspring was investigated and his wife, found himself homozygous. CONCLUSIONS: Molecular genetic screening is important to define the cause of spermatogenesis defect. This is important to provide a correct diagnosis and more effective solutions to couples with infertility before reproduction treatment is applied