Introducere: Sindromul XYY este o aneuploidie a cromozomilor sexuali în care un subiect de sex masculin primește un cromozom Y suplimentar. În ciuda faptului că 1 din 1000 de băieți au cariotip 47,XYY (XYY), nu există informații ample despre fenotipul lor, și în aproximativ 85% sau mai mulți bărbați cu XYY nu sunt niciodată diagnosticați. Acest sindrom este asociat cu un risc crescut pentru tulburări psiho-neurologice, incluzând probleme comportamentale și cognitive, statură înaltă și infertilitate la vârsta adultă. Scopul: studierea aspectelor comportamentale și psihiatrice în sindromul 47,XYY pentru diagnosticul precoce și inițierea măsurilor de îmbunătățire a tulburărilor psiho-comportamentale în infertilitatea masculină. Material și metode: În cadrul consultului medico-genetic a fost evaluat un bărbat în vârstă de 36 de ani cu un istoric de infertilitate timp de 10 ani. Conform spermogramei, pacientul a prezentat oligoastenoteratozoospermie. Au fost măsurate nivelurile de hormon testosteron, estradiol, hormonul luteinizant (LH), hormonul stimulator al foliculilor (FSH). Cariotiparea a fost efectuată pe limfocite din sângele periferic prin metoda citogenetică conform metodei standard G. Rezultate: Examenul fi zic a evidențiat o statură înaltă, probleme comportamentale și psihiatrice, cum ar fi impulsivitatea, labilitatea emoțională, hiperactivitatea. În copilărie, a prezentat un defi cit de atenție, dezvoltarea întârziată a vorbirii și a limbajului. Rezultatele markerilor endocrini au prezentat o ușoară creștere a FSH, în timp ce concentrația de testosteron LH, estradiol, a fost în limite normale. Conform examinării citogenetice, pacientul a prezentat un cariotip 47,XYY, fără dovezi de mozaicism, anomalii cromozomiale structurale sau numerice. Concluzie: Sindromul 47, XYY este relativ frecvent și în majoritatea cazurilor pot lipsi cel mai probabil trăsăturile asociate, cum ar fi statura înaltă și întârzierea în dezvoltarea neuro-psihică. Evaluarea minuțioasă a polimorfi smului clinic al acestor pacienți poate fi o șansă pentru diagnosticarea timpurie și inițierea de măsuri pentru îmbunătățirea tulburărilor psiho-comportamentale.

Introduction: Th e XYY syndrome is an aneuploidy of the sex chromosomes in which a human male receives an extra Y chromosome. Despite the fact that 1 in 1000 boys have the karyotype 47,XYY (XYY), there is a paucity of information about the phenotype, and approximately 85% or more of males with XYY are never diagnosed. Th is syndrome is associated with a higher risk for neurodevelopmental phenotypes, including developing behavioral and cognitive problems, tall stature, and infertility in adulthood. Th e Purpose: studying behavioral and psychiatric aspects in syndrome 47, XYY for early diagnosis and initiating measures to improve psycho-behavioral problems in male infertility. Materials and methods: A 36-year-old man with a 10-year history of infertility was evaluated during the medical-genetic consult. According to the semen analysis he presented oligoasthenoteratozoospermia. Hormone levels testosterone, estradiol, luteinizing hormone (LH), follicle stimulating hormone (FSH), were measured. Karyotyping was performed on peripheral blood lymphocytes by cytogenetic method according to standard method G. Rezults: Physical examination revealed tall stature, behavioral and psychiatric problems such as impulsivity, emotional lability, hyperactivity. In childhood, he presented defi cit of attention, delayed learning of speech and language development. Th e results of endocrine markers showed a slight increase in FSH, while LH, estradiol, serum testosterone concentration was in the normal range. According to the cytogenetic examination, the patient presented a karyotype 47, XYY without evidence of mosaicism, structural or numerical chromosomal abnormalities. Conclution: Th e 47,XYY syndrome is relatively common and most likely associated features such as tall stature or developmental delays can be missed. Accurate evaluation of clinical polymorphism of this patients can be a chance for early diagnosis and initiation of measures to improve psycho-behavioral disorders.