Deficiența de aderență a leucocitelor (LAD – Leucocyte Adhesion Deficiency) prezintă o imunodeficiență primară rară care face parte din grupa defectelor cantitative și funcționale ale neutrofilelor, printre care se regăsesc neutropeniile înnăscute, boala granulomatoasă cronică, sindromul Shwachman – Diamond, proteinoza alveolară pulmonară. În toate aceste forme maladive au loc defecte ale neutrofilelor care se manifestă fie prin insuficiența cantitativă a celulelor (neutropenia) sau prin dereglarea funcției lor (deficiența de aderență și killing-ul intracelular). Sunt descrise trei tipuri de deficiență de aderență a leucocitelor cu elucidarea defectelor genetice, manifestărilor clinice (semne, simptome), caracterul evolutiv, principiile de abordare a tratamentului și prognosticul. Este elucidat cazul clinic al unei paciente în vârstă de doi ani cu sindromul LAD-I, cu evaluarea particularităților clinice, hematologice, imunologice, moleculargenetice și perspective terapice. Concomitent sunt specificate particularitățile variantelor clinice ale formelor LAD-II și LAD-III.

Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD – Leukocyte Adhesion Deficiency) presents a rare primary immunodeficiency that is part of the group of quantitative and functional defects of neutrophils, among which are congenital neutropenias, chronic granulomatous disease, ShwachmanDiamond syndrome, pulmonary alveolar proteinosis. In all these morbid forms, defects of neutrophils occur which are manifested either by the quantitative insufficiency of the cells (neutropenia) or by the deregulation of their function (adhesion deficiency and intracellular killing). Three types of leukocyte adhesion deficiency are described with elucidation of genetic defects, clinical manifestations (signs, symptoms), evolutionary character, principles of treatment approach and prognosis. The clinical case of a two-year-old patient with LAD-I syndrome is elucidated, with the evaluation of clinical, hematological, immunological, moleculargenetic peculiarities and therapeutic perspectives. At the same time, the particularities of the clinical variants of the LAD-II and LAD-III forms are specified.