Modificările clinico-electroencefalografice evolutive în sindromul dravet
Закрыть
Articolul precedent
Articolul urmator
120 1
Ultima descărcare din IBN:
2024-02-16 09:11
Căutarea după subiecte
similare conform CZU
616.853-053.2-07-08 (4)
Инфекционные заболевания. Инфекционные лихорадки (974)
SM ISO690:2012
CONSTANTIN, Olga, CĂLCÂI, Cornelia, FEGHIU, Ludmila, CALISTRU, Iulia, CAPESTRU, Elena, ISTRATIUC, Irina, HADJIU, Svetlana. Modificările clinico-electroencefalografice evolutive în sindromul dravet. In: Tranziția copilului cu maladii cronice la viața de adult, Ed. Ediția a VI-a, 26-27 mai 2023, Chişinău. Chişinău: Taicom (Ridgeone Group), 2023, Ediția a VI-a, p. 75.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
Tranziția copilului cu maladii cronice la viața de adult
Ediția a VI-a, 2023
Conferința "Tranziția copilului cu maladii cronice la viața de adult"
Ediția a VI-a, Chişinău, Moldova, 26-27 mai 2023

Modificările clinico-electroencefalografice evolutive în sindromul dravet

CZU: 616.853-053.2-07-08

Pag. 75-75

Constantin Olga12, Călcâi Cornelia12, Feghiu Ludmila3, Calistru Iulia12, Capestru Elena21, Istratiuc Irina12, Hadjiu Svetlana21
 
1 Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“,
2 IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii,
3 Centrul Naţional de Epileptologie
 
 
Disponibil în IBN: 5 februarie 2024


Rezumat

Introducere. Sindromul Dravet (SD) este o encefalopatie epileptică și de dezvoltare cu debut infantil, caracterizată printr-o evoluție polimorfă a convulsiilor și rezistentă la medicamente antiepileptice. Scopul. Analiza datelor din literatura de specialitate și ai pacienților noștri pentru a evidenția caracteristicile electroencefalografice (EEG) evolutive la pacienții cu SD. Material și metode. Studiu prospectiv al datelor din Pubmed a studiilor care includ: ≥ 1 pacient cu diagnostic clinic SD și variantă patogenă SCN1A, iar pentru fiecare astfel de pacient, o descriere a ≥ 1 EEG și vârsta la momentul EEG. De asemenea, am revizuit baza noastră de date de cercetare pentru pacienții Dravet cu rapoarte EEG disponibile care au inclus 5 pacienți. Am extras datele anomaliilor EEG raportate (anomalii epileptiforme generalizate/focale, încetinirea focală/difuză). Am determinat vârstele cele mai timpurii la care au fost observate diferite anomalii, precum și procentul de anomalii raportate pentru diferite intervale de vârstă. Pentru analiza statistică s-a utilizat programul SPSS. Rezultate. A fost efectuată o analiză asupra datelor EEG (nr. 108 înregistrări) de la 56 pacienți cu sindrom Dravet (din 19 studii și baza noastră de cercetare). Au fost relatate următoarele modificări EEG la debutul bolii în 43,6% – aspect normal sau schimbări nespecifice (vârsta 4-6 luni), ulterior peste 12 luni: 43,2% – cu descărcări epileptiforme generalizate și focale, încetiniri difuze de fond și încetiniri focale, iar 30,8% s-au manifestat cu activitate atipică epileptică sub formă de absențe. Astfel, EEG a fost normal la majoritatea pacienților în primul an de viață, urmat ulterior de apariția descărcărilor generalizate, focale și multifocale. Concluzii. Rezultatele normale ale înregistrărilor EEG la pacienții cu SD genetic la debutul bolii deseori dezorientează și întârzie diagnosticul precoce, iar rata scăzută a anomaliilor epileptiforme evolutive specifice confundă tratamentul. Examinările molecular-genetice sunt recomandate la sugarii cu accese epileptice fără modificări electrografice. Conform acestor criterii electroclinice, este posibilă împărțirea populației în două grupuri, ambele împărtășind mecanisme genetice comune, dar cu un rezultat clinic diferit.

Cuvinte-cheie
copil, Sindrom Dravet (SD), genetic, electroencefalografie (EEG)