Prevalența microdelețiilor cromozomului y la bărbații cu modificări severe ale materialului seminal

Maloghin Doina; Valeanu Ion; Karabacak Ozcan Yasin; Ghenciu Victoria; Arian Iurii

Articolul precedent

Articolul urmator

134

Ultima descărcare din IBN:
2024-02-28 17:11

SM ISO690:2012

MALOGHIN, Doina, VALEANU, Ion, KARABACAK, Ozcan Yasin, GHENCIU, Victoria, ARIAN, Iurii. Prevalența microdelețiilor cromozomului y la bărbații cu modificări severe ale materialului seminal. In: Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță, Ed. 1, 18-20 octombrie 2023, Chişinău. Chișinău, Republica Moldova: 2023, p. 489. ISSN 2345-1476.

EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core

Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță 2023

Conferința "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță"
1, Chişinău, Moldova, 18-20 octombrie 2023

Prevalența microdelețiilor cromozomului y la bărbații cu modificări severe ale materialului seminal

Prevalence of y chromosome microdeletions in men with severe semen alterations

Pag. 489-489

Maloghin Doina, Valeanu Ion, Karabacak Ozcan Yasin, Ghenciu Victoria, Arian Iurii

Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“

Proiecte:

Menționat în lucrare: 20.80009.8007.27 Infertilitatea masculină - sistemogeneza factorilor de risc, studiul mecanismelor patologice și optimizarea strategiilor de prevenire, monitorizare și tratament în populația RM

Disponibil în IBN: 15 ianuarie 2024

Descarcă PDF

Rezumat

Introducere. Infertilitatea afectează aproximativ 15% din cuplurile de vârstă reproductivă la nivel global, iar infertilitatea masculină este identificată in 50% din cazuri. Factorii genetici joacă roluri bine recunoscute în infertilitatea masculină, iar principalii factori genetici se consideră anomaliile cromozomiale și microdelețiile cromozomiale Y. Scopul lucrării. Evaluarea prevalenței microdelețiilor cromozomului Y la bărbații cu modificări severe ale materialului seminal. Materiale și Metode. Studiul retrospectiv a inclus 120 de bărbați, cu azoospermie si sindrom OAT sever, vârsta medie 31,08±5,21 ani. Pentru identificarea microdelțiilor s-a efectuat metoda PCR în timp real, fiind utilizați următorii marcheri genetici: AZFa (sY86, sY84, sY615) AZFb (sY127, sY134, sY142) si AZFc (sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242). Pentru analiza comparativă s-au evaluat indicii hormonali (LH, FSH, PRL, T total, TSH, E2) și spermograma. Datele au fost analizate prin IBM SPSS Statistics 23. Rezultate. În lotul cercetat microdelețiile cormozomului Y au fost identificate la 25 (20,83%) dintre subiecți, iar 95 (79,17%) nu au prezentat nici o deleție. Deleția regiunii AZFa a fost diagnosticată la 5 (4,16%) bărbați, deleția regiunii AZFb fiind identificată la 12 (10%) barbați și AZFc la 18 (15%) dintre subiecți. Majoritatea bărbaților (56%) au prezentat deleții complexe cu implicarea mai multor regiuni, astfel deleția AZFab identificată la 3,33% (4) cazuri, AZFbc – 5,83% (7) cazuri si AZFabc – 2,5% (3). Dintre pacienții cu microdeleții, 14 (56%) au fost diagnosticați cu azoospermie si 11 (44%) cu sindrom OAT sever. Analiza comparativă a valorilor hormonale între bărbații cu microdeleții si cei fără deleții: FSH (14,37±8,45 vs 13,75±9,5), LH (8,96±7,3 vs 11,37±6,7) si T total (362,15±143,7 vs 352,72±196,4). Concluzii. Prevalența microdelețiilor cromozomului Y printre bărbații cu modificări severe ale spermogramei este de 20,83%.

Background. Infertility affects globally approximately 15% of couples of reproductive age, and male infertility is identified in 50% of cases. Genetic factors play well-recognized roles in male infertility, and the main genetic factors are considered to be chromosomal abnormalities and Y chromosomal microdeletions. Objective of the study. Assessment of the prevalence of Y chromosome microdeletions in men with severe seminal alterations. Material and methods. The retrospective study included 120 men, with azoospermia and severe OAT syndrome, average age 31.08±5.21 years. The real-time PCR method was used in order to identify the microdeletions, using the following genetic markers: AZFa (sY86, sY84, sY615) AZFb (sY127, sY134, sY142) and AZFc (sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242) . Hormonal indices (LH, FSH, PRL, total T, TSH, E2) and spermogram were evaluated for the comparative analysis. Data were analyzed using IBM SPSS Statistics 23. Results. In the studied group, Y chromosome microdeletions were identified in 25 (20.83%) of the subjects, and 95 (79.17%) did not present any deletion. Deletion of the AZFa region was diagnosed in 5 (4.16%) men, deletion of the AZFb region was identified in 12 (10%) men and AZFc in 18 (15%) of the subjects. The majority of men (56%) presented complex deletions involving several regions, thus the AZFab deletion identified in 3.33% (4) cases, AZFbc – 5.83% (7) cases and AZFabc – 2.5% (3) . Among the patients with microdeltions, 14 (56%) were diagnosed with azoospermia and 11 (44%) with severe OAT syndrome. Comparative analysis of hormonal values between men with microdeletions and those without deletions: FSH (14.37±8.45 vs 13.75±9.5), LH (8.96±7.3 vs 11.37±6.7) and total T (362.15±143.7 vs 352.72±196.4). Conclusions. The prevalence of Y chromosome microdeletions among men with severe spermogram changes is 20.83%.

Cuvinte-cheie
infertilitate masculină, microdelețiile cromozomului Y, azoospermie, sindrom OAT sever.,

male infertility, Y chromosome microdeletions, azoospermia, severe OAT syndrome

Cerif XML Export

<?xml version='1.0' encoding='utf-8'?>
<CERIF xmlns='urn:xmlns:org:eurocris:cerif-1.5-1' xsi:schemaLocation='urn:xmlns:org:eurocris:cerif-1.5-1 http://www.eurocris.org/Uploads/Web%20pages/CERIF-1.5/CERIF_1.5_1.xsd' xmlns:xsi='http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance' release='1.5' date='2012-10-07' sourceDatabase='Output Profile'>
<cfResPubl>
<cfResPublId>ibn-ResPubl-194739</cfResPublId>
<cfResPublDate>2023</cfResPublDate>
<cfStartPage>489</cfStartPage>
<cfISBN></cfISBN>
<cfURI>https://ibn.idsi.md/ro/vizualizare_articol/194739</cfURI>
<cfTitle cfLangCode='RO' cfTrans='o'>Prevalența microdelețiilor cromozomului y la bărbații cu modificări severe ale materialului seminal</cfTitle>
<cfKeyw cfLangCode='RO' cfTrans='o'>infertilitate
masculină; microdelețiile cromozomului Y; azoospermie; sindrom OAT sever.; male infertility; Y chromosome microdeletions; azoospermia; severe OAT syndrome</cfKeyw>
<cfAbstr cfLangCode='RO' cfTrans='o'><p>Introducere. Infertilitatea afectează aproximativ 15% din cuplurile de v&acirc;rstă reproductivă la nivel global, iar infertilitatea masculină este identificată in 50% din cazuri. Factorii genetici joacă roluri bine recunoscute &icirc;n infertilitatea masculină, iar principalii factori genetici se consideră anomaliile cromozomiale și microdelețiile cromozomiale Y. Scopul lucrării. Evaluarea prevalenței microdelețiilor cromozomului Y la bărbații cu modificări severe ale materialului seminal. Materiale și Metode. Studiul retrospectiv a inclus 120 de bărbați, cu azoospermie si sindrom OAT sever, v&acirc;rsta medie 31,08&plusmn;5,21 ani. Pentru identificarea microdelțiilor s-a efectuat metoda PCR &icirc;n timp real, fiind utilizați următorii marcheri genetici: AZFa (sY86, sY84, sY615) AZFb (sY127, sY134, sY142) si AZFc (sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242). Pentru analiza comparativă s-au evaluat indicii hormonali (LH, FSH, PRL, T total, TSH, E2) și spermograma. Datele au fost analizate prin IBM SPSS Statistics 23. Rezultate. &Icirc;n lotul cercetat microdelețiile cormozomului Y au fost identificate la 25 (20,83%) dintre subiecți, iar 95 (79,17%) nu au prezentat nici o deleție. Deleția regiunii AZFa a fost diagnosticată la 5 (4,16%) bărbați, deleția regiunii AZFb fiind identificată la 12 (10%) barbați și AZFc la 18 (15%) dintre subiecți. Majoritatea bărbaților (56%) au prezentat deleții complexe cu implicarea mai multor regiuni, astfel deleția AZFab identificată la 3,33% (4) cazuri, AZFbc &ndash; 5,83% (7) cazuri si AZFabc &ndash; 2,5% (3). Dintre pacienții cu microdeleții, 14 (56%) au fost diagnosticați cu azoospermie si 11 (44%) cu sindrom OAT sever. Analiza comparativă a valorilor hormonale &icirc;ntre bărbații cu microdeleții si cei fără deleții: FSH (14,37&plusmn;8,45 vs 13,75&plusmn;9,5), LH (8,96&plusmn;7,3 vs 11,37&plusmn;6,7) si T total (362,15&plusmn;143,7 vs 352,72&plusmn;196,4). Concluzii. Prevalența microdelețiilor cromozomului Y printre bărbații cu modificări severe ale spermogramei este de 20,83%.</p></cfAbstr>
<cfAbstr cfLangCode='EN' cfTrans='o'><p>Background. Infertility affects globally approximately 15% of couples of reproductive age, and male infertility is identified in 50% of cases. Genetic factors play well-recognized roles in male infertility, and the main genetic factors are considered to be chromosomal abnormalities and Y chromosomal microdeletions. Objective of the study. Assessment of the prevalence of Y chromosome microdeletions in men with severe seminal alterations. Material and methods. The retrospective study included 120 men, with azoospermia and severe OAT syndrome, average age 31.08&plusmn;5.21 years. The real-time PCR method was used in order to identify the microdeletions, using the following genetic markers: AZFa (sY86, sY84, sY615) AZFb (sY127, sY134, sY142) and AZFc (sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242) . Hormonal indices (LH, FSH, PRL, total T, TSH, E2) and spermogram were evaluated for the comparative analysis. Data were analyzed using IBM SPSS Statistics 23. Results. In the studied group, Y chromosome microdeletions were identified in 25 (20.83%) of the subjects, and 95 (79.17%) did not present any deletion. Deletion of the AZFa region was diagnosed in 5 (4.16%) men, deletion of the AZFb region was identified in 12 (10%) men and AZFc in 18 (15%) of the subjects. The majority of men (56%) presented complex deletions involving several regions, thus the AZFab deletion identified in 3.33% (4) cases, AZFbc &ndash; 5.83% (7) cases and AZFabc &ndash; 2.5% (3) . Among the patients with microdeltions, 14 (56%) were diagnosed with azoospermia and 11 (44%) with severe OAT syndrome. Comparative analysis of hormonal values between men with microdeletions and those without deletions: FSH (14.37&plusmn;8.45 vs 13.75&plusmn;9.5), LH (8.96&plusmn;7.3 vs 11.37&plusmn;6.7) and total T (362.15&plusmn;143.7 vs 352.72&plusmn;196.4). Conclusions. The prevalence of Y chromosome microdeletions among men with severe spermogram changes is 20.83%.</p></cfAbstr>
<cfResPubl_Class>
<cfClassId>eda2d9e9-34c5-11e1-b86c-0800200c9a66</cfClassId>
<cfClassSchemeId>759af938-34ae-11e1-b86c-0800200c9a66</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2023T24:00:00</cfStartDate>
</cfResPubl_Class>
<cfResPubl_Class>
<cfClassId>e601872f-4b7e-4d88-929f-7df027b226c9</cfClassId>
<cfClassSchemeId>40e90e2f-446d-460a-98e5-5dce57550c48</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2023T24:00:00</cfStartDate>
</cfResPubl_Class>
<cfPers_ResPubl>
<cfPersId>ibn-person-115209</cfPersId>
<cfClassId>49815870-1cfe-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassId>
<cfClassSchemeId>b7135ad0-1d00-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2023T24:00:00</cfStartDate>
</cfPers_ResPubl>
<cfPers_ResPubl>
<cfPersId>ibn-person-115217</cfPersId>
<cfClassId>49815870-1cfe-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassId>
<cfClassSchemeId>b7135ad0-1d00-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2023T24:00:00</cfStartDate>
</cfPers_ResPubl>
<cfPers_ResPubl>
<cfPersId>ibn-person-87080</cfPersId>
<cfClassId>49815870-1cfe-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassId>
<cfClassSchemeId>b7135ad0-1d00-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2023T24:00:00</cfStartDate>
</cfPers_ResPubl>
<cfPers_ResPubl>
<cfPersId>ibn-person-35581</cfPersId>
<cfClassId>49815870-1cfe-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassId>
<cfClassSchemeId>b7135ad0-1d00-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2023T24:00:00</cfStartDate>
</cfPers_ResPubl>
<cfPers_ResPubl>
<cfPersId>ibn-person-53958</cfPersId>
<cfClassId>49815870-1cfe-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassId>
<cfClassSchemeId>b7135ad0-1d00-11e1-8bc2-0800200c9a66</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2023T24:00:00</cfStartDate>
</cfPers_ResPubl>
</cfResPubl>
<cfPers>
<cfPersId>ibn-Pers-115209</cfPersId>
<cfPersName_Pers>
<cfPersNameId>ibn-PersName-115209-2</cfPersNameId>
<cfClassId>55f90543-d631-42eb-8d47-d8d9266cbb26</cfClassId>
<cfClassSchemeId>7375609d-cfa6-45ce-a803-75de69abe21f</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2023T24:00:00</cfStartDate>
<cfFamilyNames>Maloghin</cfFamilyNames>
<cfFirstNames>Doina</cfFirstNames>
</cfPersName_Pers>
</cfPers>
<cfPers>
<cfPersId>ibn-Pers-115217</cfPersId>
<cfPersName_Pers>
<cfPersNameId>ibn-PersName-115217-2</cfPersNameId>
<cfClassId>55f90543-d631-42eb-8d47-d8d9266cbb26</cfClassId>
<cfClassSchemeId>7375609d-cfa6-45ce-a803-75de69abe21f</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2023T24:00:00</cfStartDate>
<cfFamilyNames>Valeanu</cfFamilyNames>
<cfFirstNames>Ion</cfFirstNames>
</cfPersName_Pers>
</cfPers>
<cfPers>
<cfPersId>ibn-Pers-87080</cfPersId>
<cfPersName_Pers>
<cfPersNameId>ibn-PersName-87080-2</cfPersNameId>
<cfClassId>55f90543-d631-42eb-8d47-d8d9266cbb26</cfClassId>
<cfClassSchemeId>7375609d-cfa6-45ce-a803-75de69abe21f</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2023T24:00:00</cfStartDate>
<cfFamilyNames>Karabacak</cfFamilyNames>
<cfFirstNames>Ozcan Yasin</cfFirstNames>
</cfPersName_Pers>
</cfPers>
<cfPers>
<cfPersId>ibn-Pers-35581</cfPersId>
<cfPersName_Pers>
<cfPersNameId>ibn-PersName-35581-2</cfPersNameId>
<cfClassId>55f90543-d631-42eb-8d47-d8d9266cbb26</cfClassId>
<cfClassSchemeId>7375609d-cfa6-45ce-a803-75de69abe21f</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2023T24:00:00</cfStartDate>
<cfFamilyNames>Генчу</cfFamilyNames>
<cfFirstNames>Виктория</cfFirstNames>
</cfPersName_Pers>
</cfPers>
<cfPers>
<cfPersId>ibn-Pers-53958</cfPersId>
<cfPersName_Pers>
<cfPersNameId>ibn-PersName-53958-2</cfPersNameId>
<cfClassId>55f90543-d631-42eb-8d47-d8d9266cbb26</cfClassId>
<cfClassSchemeId>7375609d-cfa6-45ce-a803-75de69abe21f</cfClassSchemeId>
<cfStartDate>2023T24:00:00</cfStartDate>
<cfFamilyNames>Arian</cfFamilyNames>
<cfFirstNames>Iurii</cfFirstNames>
</cfPersName_Pers>
</cfPers>
</CERIF>