Articolul precedent |
Articolul urmator |
118 0 |
SM ISO690:2012 MURALEEDHRAN, Anand. Aspectele genetice ale diagnosticului și tratamentului individualizat al fenilcetonuriei. In: Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță, Ed. 1, 18-20 octombrie 2023, Chişinău. Chișinău, Republica Moldova: 2023, p. 97. ISSN 2345-1476. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță 2023 | ||||||
Conferința "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță" 1, Chişinău, Moldova, 18-20 octombrie 2023 | ||||||
|
||||||
Pag. 97-97 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Introducere. Un defect al enzimei fenilalanina hidroxilază,care transformă fenilalanina în tirozină, duce la fenilcetonurie(PKU), o eroare înnăscută autozomal recesivă în metabolismulfenilalaninei. 0,45 milioane de oameni din întreagalume sunt afectați de PKU, cu o prevalență de 1:23.930născuți vii. Scopul lucrarii. Evaluarea posibilitățile recentede diagnostic și tratament individualizat al pacienților cufenilcetonurie. Material si metode. Sursele bibliograficepentru studiu au fost analizate, folosind PubMed, GoogleScholar, Oxford Academic și Medline și au fost lansate între2013 și 2023.Rezultate. Diagnosticul precoce se bazează pescreening-ul nou-născutului. Testarea genetică poate fi utilizatăpentru a găsi mutații în gena PAH, validând diagnosticulde PKU și dezvăluind modificările genetice precise. Înțelegereaseverității bolii și personalizarea strategiilor de tratamentpot fi ușurate cu ajutorul acestor informații. Au existatîmbunătățiri în tratamentul PKU în ultimii ani. Medicamentele,care pot ajuta la scăderea nivelului de fenilalaninădin sânge, pot fi benefice pentru unele persoane cu mutațiispecifice ale genei PAH. Aceste medicamente funcționeazăîntr-o varietate de moduri, cum ar fi scăderea absorbției fenilalanineisau creșterea ratei de excreție. Deși genetica areun rol important în tratamentul PKU, este important să neamintim că o dietă restricționată în fenilalanină este încămodalitatea majoră de terapie. Managementul eficient alPKU necesită monitorizarea regulată a nivelului de fenilalaninădin sânge și respectarea regimului de tratament recomandat.Concluzii. Diagnosticul și managementul PKUsunt influențate semnificativ de factori ereditari. Pentru astabiliza PKU este necesar să se facă testul genetic și să seidentifice variantele genetice precise implicate, gena PAHeste examinată pentru mutații ca parte a procesului de diagnosticgenetic. |
||||||
Cuvinte-cheie fenilcetonurie, terapie dietetică, testarea genetică., Phenylketonuria (PKU), dietary therapy, genetic testing. |
||||||
|