Introducere: Imunodeficinţele primare(IDP) reprezintă un grup heterogen de maladii genetice grave, unde este afectat unul sau mai multe dintre componentele sistemului imun, care predispun la infecții frecvente și severe, autoimunitate și cancer. Materiale și metode: Materialul respectiv a fost selectat și analizat, din circa 30 surse bibliografice din baza de date PubMed, MEDLINE și Medscape, utilizând cuvintele cheie „imunodeficienţa primară”, „tumori”, „risc”, „testare genetică”. Rezultate: Majoritatea din IDP debutează în copilărie, riscul general al dezvoltării malignității fiind 4-25%. Actualmente, potrivit International Union of Immunological Societies Expert Committee, grupul imunodeficienţelor primare umane cuprinde în jur de 400 forme și sunt identificate mutaţii în peste 150 de gene responsabile de afecţiune. Incidenţa IDP variază, de la 1:500 pentru formele comune și 1:1 500 000 pentru formele rare. Conform datelor United States Immune Deficiency Network (USIDNET) Registry din 2003-2015, aproximativ 5% din pacienții cu IDP au raportat cancere. Studiul realizat de Australasian Society of Clinical Immunology and Allergy (ASCIA) a calculat raportul de incidență standardizat (SIR) de malignitate la 1132 pacienți IDP. SIRurile au fost semnificativ crescute pentru toate tipurile de cancere 1,60%. Cele mai mari valori înregistrânduse la cancerul glandei timusului 67,3%, limfom non-Hodgkin 8,82%, stomac și leucemie 5,36%. În Moldova, date statistice a formelor de IDP nu există. Având în vedere prevalenţa medie a IDP în Europa (1-5:100 000), în Moldova ar putea fi în jur de 175 bolnavi cu diagnosticul confirmat de IDP, dintre care 119 pacienţi (68%) se referă la populaţia pediatrică. Potrivit estimărilor globale, în ciuda progreselor majore în caracterizarea moleculară a acestor afecţiuni, între 70%90% dintre imunodeficienţele primare rămân nediagnosticate sau sunt diagnosticate tardiv. Concluzii: Conștientizarea asocierii dintre mai multe imunodeficiențe primare și cancer este crucială pentru a oferi un management adecvat acestor pacienți.

Introduction: Primary immunodeficiencies (PIDs) represent a heterogeneous group of serious genetic diseases, where one or more components of the immune system are affected, predisposing to frequent and severe infections, autoimmunity, and cancer. Material and methods: The respective material was selected and analyzed from about 30 bibliographic sources from the PubMed, MEDLINE, and Medscape databases, using the keywords "primary immunodeficiency", "tumors", "risk", "genetic testing". Results: The majority of PID begins in childhood, the overall risk of developing malignancy being 4-25%. Currently, according to the International Union of Immunological Societies Expert Committee, the group of primary human immunodeficiencies includes around 400 forms and mutations which are identified in over 150 genes responsible for the condition. The incidence of PID varies from 1:500 for the common forms and 1:1,500,000 for the rare forms. According to the United States Immune Deficiency Network (USIDNET) Registry from 2003-2015, approximately 5 percent of patients with PID reported cancers. The study done by The Australasian Society of Clinical Immunology and Allergy (ASCIA) calculated the standardized incidence ratio (SIR) of malignancy considering 1132 PID patients. SIRs were significantly increased for all cancers 1.60%. The highest values were recorded for thymus gland cancer 67.3%, non-Hodgkin's lymphoma 8.82%, stomach and leukemia 5.36%. In Moldova, statistical data on the forms of PIDs do not exist. Taking in account the average prevalence of PID in Europe (1-5:100,000), in Moldova there could be ̴175 patients with a confirmed diagnosis of PID, of which ̴119 patients (68%) refer to the pediatric population. Despite major breakthrough in the molecular analysis of these conditions, between 70%-90% of primary immunodeficiencies remain undiagnosed or are diagnosed late. Conclusions: Awareness of the association between multiple primary immunodeficiencies and cancer is crucial to provide appropriate care to these patients.