Fenilcetonuria(PKU) este o eroare înnăscută a metabolismului Fenilalaninei(Phe), autosomal- recesivă, cauzată de deficiența enzimei Fenilalanin hidroxilaza, cu o prevalență medie în Europa de 1:10.000 nou-născuți. Netratată, PKU determină un nivel crescut al Phe în sânge și creer, care suscitează dizabilități intelectuale grave, epilepsie și dereglări comportamentale. PKU se depistează precoce prin screening neonatal, iar diagnosticul și tratamentul timpuriu previn retardul mental, pacienții devenind cu succes membri deplini ai societății. Ghidul European complet (2017) reprezintă o standardizare a metodelor de diagnostic al PKU, diefrențierii deficiențelor de BH4, clasificare, genotipare, tratament și monitorizare metabolică și nutrițională, precum și de conduită a PKU în sarcină. Dietoterapia specială cu aport redus de Phe se recomandă a fi inițiată în formele clasice imediat după diagnostic, preferențial în prima lună de viață, iar nivelul Phe serice a fi menținut constant pe parcursul vieții sub 6 mg/dL pentru eficacitate maximă. Tratamentul dietetic se necesită a fi monitorizat nu doar în vederea nivelului Phe serice, ci a fluctuației acestuia pe parcursul a 24 ore și a coraportului Phe/Tyr, precum și a statutului nutrițional, metabolic, biochimic și cognitiv. In cazuri particulare este relevant controlul densității osoase, RMN cerebral, EEG, consult psihoneurologic sau tratamente alternative – toate destinate pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților cu PKU.

Phenylketonuria (PKU) is a recessive inborn error of metabolism of Phenylalanine (Phe), caused by Phenylalanine hydroxylase with a prevalence of 1:10.000 newborns in Europe. Untreated, PKU determines a high Phe blood and brain levels, which lead to severe intellectual disability, epilepsy and behavior problems. PKU is diagnosed from the birth through the neonatal screening and the diagnosis in time prevents the mental retardation. The complete European Ghideline on PKU (2017) represents the standardization of diagnosis of PKU and BH4 forms, classification, genotyping, treatment and metabolically and nutritional monitoring of PKU patients and PKU mothers, as well. The special low Phe diet is recommended to be initiated immediately after diagnosis, preferentially during the first month of life, and to maintain the Phe blood level constantly less then 6 mg/dL for maximum efficiency. The treatment should be monitored not only on Phe blood level, but on it’s fluctuation during 24 hours, Phe/Tyr ratio, nutritional, metabolically, biochemical and cognition status. In some cases it is necessary to control bone density, brain MRI, EEG, to assure the psychological support and alternative treatment – all in order to enhance the quality of life of PKU patients.