Introducere. Actualmente diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale cerebrale (MCC) are o însemnătate deosebită în depistarea precoce a acestor boli genetice și implică diferite tehnici de screening, precum și metode de diagnostic prenatal invazive și neinvazive. Scopul studiului: cercetarea aspectelor de diagnostic prenatal în cadrul consultului medico-genetic la fetușii cu malformații congenitale cerebrale, prin prisma unui caz clinic. Material și metode. În cadrul studiului a fost examinată o femeie însărcinată (fătul) cu termenul 18 săptămâni de gestație, fătul fiind suspect pentru malformație congenitală cerebrală în cadrul unui sindrom genetic. Diagnosticul de malformație congenitală cerebrală (MCC) la făt a fost stabilit în baza datelor anamnestice, a istoricului genealogic, a rezultatelor ecografiei fetale, RMN cerebral fetal și examenului molecular-genetic. Varianta genetică a fost identificată pe baza aprecierii polimorfismului genetic al genelor ciclului folat MTHFR prin metoda Polimerase Chain Reaction (PCR) cu aprecierea statutului homozigot/heterozigot, cereotipare. Rezultate. Este descris cazul clinic al unei femei însărcinate cu termenul gestațional – 18 săptămâni, fătul a fost suspectat pentru MCC după efectuarea unui examen ecografic de rutină. Examenul asupra genelor ciclului folat (MTHFR677; MTHFR1298; MTR2756; MTRR66), determinate prin metoda PCR, ADN matern, a constatat mutația în gena MTHFR677 (heterozigot după alela mutantă C/T); MTHFR1298 (heterozigot după alela mutantă A/C); MTR2756 (heterozigot după alela mutantă A/G); MTRR66 (heterozigot după alela mutantă A/G). Genotipul determinat este considerat ca fiind patologic. Studiul citogenetic prin amniocenteză (cariotipare fetală) a contribuit la stabilirea diagnosticului de sindrom Edwards. USG fetală: Capul fătului întârzie în dezvoltare, este mai mic decât 2SDs (Circumferința capului este de 24 mm). Concluzii. Cazul clinic prezentat în cadrul consultului medicogenetic a favorizat suspectarea unor patologii fetale, iar tehnicile de diagnostic prenatal au contribuit la diagnosticul precoce, în acest sens, la preîntâmpinarea nașterii unui copil cu MCC. Astfel, consultul medico-genetic beneficiază prevenirea riscului nașterii copiilor cu patologii congenitale.

Introduction. Prenatal diagnosis of congenital brain malformations (CBM) is currently of particular importance in the early detection of these genetic diseases and involves different screening techniques as well as invasive and non-invasive prenatal diagnostic methods. Aim of the study: to investigate prenatal diagnostic issues in the medico-genetic consultation of fetuses with congenital brain malformations through a clinical case. Material and methods. The study examined a pregnant woman (fetus) at 18 weeks gestation, with a suspected congenital brain malformation in a genetic syndrome. The diagnosis of congenital brain malformation (CBM) in the fetus was based on anamnestic data, genealogical history, fetal ultrasound, fetal brain IRM and molecular-genetic examination. The genetic variant was identified based on the assessment of genetic polymorphism of MTHFR folate cycle genes by Polymerase Chain Reaction (PCR) method with assessment of homozygous/heterozygous status, cereotyping. Results. The clinical case of a pregnant woman with gestational term - 18 weeks is described, the fetus was suspected for CBM after routine ultrasound examination. Examination of folate cycle genes (MTHFR677; MTHFR1298; MTR2756; MTRR66), determined by PCR method, maternal DNA, found mutation in the genes MTHFR677 (heterozygous after mutant allele C/T); MTHFR1298 (heterozygous after mutant allele A/C); MTR2756 (heterozygous after mutant allele A/G); MTRR66 (heterozygous after mutant allele A/G). The determined genotype is considered pathological. Cytogenetic study by amniocentesis (fetal karyotyping) helped to establish the diagnosis of Edwards syndrome. Fetal ultrasound: The fetal head is delayed in development, it is smaller than 2SDs (head circumference is 24 mm). Conclusions. The clinical case presented in the medico-genetic consultation favoured the suspicion of fetal pathologies, and prenatal diagnostic techniques contributed to early diagnosis, in this sense, to prevent the birth of a child with CBM. Thus, medical-genetic consultation benefits the prevention of the risk of giving birth to children with congenital pathologies.