Introducere. Artrita juvenilă idiopatică (AJI) este una dintre cele mai frecvente boli cronice ale copilăriei, care persistă adesea până la vârsta adultă și poate duce la o morbiditate semnificativă pe termen lung. Fiind o boală inflamatorie cronică de lungă durată, cu tratament de fond agresiv, rămâne discutat subiectul cu privire la riscul afectării premature a sistemului cardiovascular la pacienții cu risc genetic. Există, totuși, puține studii referitoare la funcțiile sistolice și diastolice ale ventriculului stâng și drept la copiii cu AJI. Scopul studiului: A evalua relația dintre polimorfismele genei MTHFR la pacienții cu AJI care utilizează metotrexat și indicii ecocardiografici 2D. Material și metode. Studiul observațional caz-control a implicat 68 de pacienți care au utilizat metotrexat pentru tratamentul AJI mai mult de 6 luni, au fost testați genetic și apreciați indicii funcției ventriculare la ecocardiografia 2D. Datele au fost prelucrate prin intermediul SPSS 22 Software. Rezultate. Au fost examinați 68 de copii, la care testele genetice au evidențiat 23 (33,8%) cazuri de MTHFR combinat C677T/A1298C (9 (39,1%)) și T677T (14 (60,9%)), la fel, 45 (66,2%) cazuri fără mutații. Distribuția pe sexe a fost de 37 (54,4%) fete și 31 (45,6%) băieți cu o vârstă medie de 133,8 luni. În urma analizei datelor obținute prin ecocardiografia 2D putem relata, că dimensiunile și volumele pentru ventriculul stâng au fost nesemnificativ diferite între loturi. Am utilizat testul Mann-Whitney U care a confirmat ipoteza nulă privind utilitatea acestor indici în evaluarea cardiotoxicității la administrarea de MTX (U= 451,0; p= 0,387 pentru DTD VS; U= 483,0; p= 0,652 pentru DTS VS; U= 460,5; p= 0,460 pentru VTD VS; U= 500,0; p= 0,820 pentru VTS VS; și respectiv 463,5; p= 0,482 pentru FE). Indicii de Doppler tisular cu semnificație statistică mare au fost s´ septal cu valoarea medie pentru lotul de cazuri de 8,63 cm/s (IÎ 95%: 8,25 – 9,02); s´ lateral cu valoarea medie 9,01 (IÎ 95%: 8,66 – 9,37) și E/ e´ medie – 8,00 (IÎ 95%: 7,66 – 8,34) (p<0,001). Concluzie. A fost determinată o relație semnificativă dintre indicii funcției sistolice și diastolice ventriculare stângi evaluați prin ecocardiografia 2D la copiii cu mutația genei MTHFR în AJI. Cu cât mai timpuriu se va evalua funcția ventriculară la acest grup de pacienți, cu atât mai probabilă va fi escaladarea terapiei de fond.

Introduction. Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is one of the most common chronic diseases of childhood, which often persists into adulthood and can lead to significant long-term morbidity. Being a chronic inflammatory disease of long duration, with aggressive disease modifying treatment, it remains discussed regarding the risk of premature damage to the cardiovascular system in patients with genetic risk. There are, however, few studies regarding left and right ventricular systolic and diastolic functions in children with JIA. Aim of the study: To evaluate the relationship between MTHFR gene polymorphisms in JIA patients using methotrexate (MTX) and 2D echocardiographic indices. Material and methods. The observational case-control study involved 68 patients who used methotrexate for the treatment of JIA for more than 6 months, were genetically tested and evaluated for ventricular function indices on 2D echocardiography. The data were processed through SPSS 22 Software. Results. A sample of 68 children were examined, in whom genetic testing revealed 23 (33.8%) cases of combined MTHFR C677T/A1298C (9 (39.1%)) and T677T (14 (60.9%)), likewise, 45 (66.2%) cases without mutations. The gender distribution was 37 (54.4%) girls and 31 (45.6%) boys with a mean age of 133.8 months. After analyzing the data obtained by 2D echocardiography, we can report that the dimensions and volumes for the left ventricle were insignificantly different between the groups. We used the Mann-Whitney U test which confirmed the null hypothesis regarding the usefulness of these indices in the assessment of cardiotoxicity when administering MTX (U= 451.0; p= 0.387 for LV TDD; U= 483.0; p= 0.652 for LV TSD; U= 460.5; p= 0.460 for LV TDV; U= 500.0; p= 0.820 for LV TSV; and 463.5; p= 0.482 for EF respectively). Tissue Doppler indices with high statistical significance were septal s' with an average value for the group of cases of 8.63 cm/s (CI 95%: 8.25 – 9.02); lateral s´ with mean value 9.01 (CI 95%: 8.66 – 9.37) and E/e´ mean – 8.00 (CI 95%: 7.66 – 8.34) (p<0.001). Conclusion. A significant relationship was determined between indices of left ventricular systolic and diastolic function assessed by 2D echocardiography in children with MTHFR gene mutation in JIA. As early the assessment of ventricular function in this group of patients is performed, the more likely the escalation therapy is going to be installed.