Studiile genetice sunt decisive pentru stabilirea și înțelegerea patogeniei artritei juvenile idiopatice (AJI), elaborarea opțiunilor noi de tratament. Totuși, un număr mare de studii s-au concentrat asupra unor rezultate mult mai specifice, des legate de evoluția maladiei sau răspunsul la tratament. Această știință, farmacogenomica, deduce cunoștințele despre variabilitatea genetică individuală care poate corija etapizarea tratamentului și evaluarea riscului afectării sale toxice. Metilentetrahidrofolat reductaza MTHFR reprezintă enzima-cheie în metabolismul folaților și homocisteinei. Astfel, studiul mutațiilor genei sale, în special C677T și A1298C, apreciate la 6-14% din populația rasei albe umane, s-au dovedit a fi predictori de incidență înaltă a efectelor secundare în cadrul AJI și AR. Există opinii contradictorii privind influența mutațiilor genei MTHFR asupra eficacității tratamentul DMARD (Disease-Modifying Antirheumatic Drugs) cu metotrexat (MTX). Astfel, pentru realizarea unui consens în prognosticul răspunsului la tratament și apariției efectelor secundare până la debutul administrării MTX, au fost create multiple modele de predicție care sunt utilizate în procesul de evaluare multicentrică a problemei actuale.

Genetic studies are decisive for establishing and understanding the pathogenesis of JIA Juvenile Idiopathic Arthritis, developing new treatment options. However, a large number of studies have focused on much more specific outcomes, often related to disease progression or response to treatment. This scientific field, pharmacogenomics, derives knowledge of individual genetic variability that can adjust treatment staging and risk assessment of its toxic effect. Methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR is the key enzyme in folate and homocysteine metabolism. Thus, the study of its gene mutations, especially C677T and A1298C, estimated at 6 – 14 % of the white human population, have been shown to be predictors of high incidence of side effects in JIA and RA. There are conflicting opinions regarding the influence of MTHFR gene mutations on the effectiveness of DMARD Disease-Modifying Antirheumatic Drugs treatment with methotrexate MTX. Thus, in order to achieve a consensus in the prognosis of treatment response and the appearance of side effects before the start of MTX administration, multiple prediction models were created that are used in the multicenter evaluation process of the current problem.