Articolul precedent |
Articolul urmator |
149 0 |
SM ISO690:2012 DOLAPCIU, Elena, PRIVALOVA, Elena, TURCU, Oxana, BURLACU, Eugenia, GORELCO, Tatiana. Boala granulomatoasă cronică cu debut în perioada neonatală. In: Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță, Ed. 1, 18-20 octombrie 2023, Chişinău. Chișinău, Republica Moldova: 2023, p. 579. ISSN 2345-1476. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță 2023 | |||||||
Conferința "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță" 1, Chişinău, Moldova, 18-20 octombrie 2023 | |||||||
|
|||||||
Pag. 579-579 | |||||||
|
|||||||
Descarcă PDF | |||||||
Rezumat | |||||||
Introducere. Boala granulomatoasă cronică (BGC) este o patologie a sistemului imunitar cauzată de o disfuncție genetică a fagocitelor, care determină susceptibilitatea către infecții severe în primii ani de viață, însă debutul în perioada neonatală este foarte rar. Scopul lucrării. Prezentarea cazului clinic de BGC cu debut în perioada neonatală. Material și metode. Datele clinico-anamnestice au fost prelevate din cartela de ambulatoriu și fișele medicale. Pacientul a efectuat testarea imunologică complexă, precum și examenul molecular-genetic pentru confirmarea diagnosticului. Rezultate. Un băiat de 6 luni a fost direcționat la Centrul de Boli Rare al IMC cu acuze la infecții recidivante. Copilul a dezvoltat episoade infecțioase din perioada neonatală, manifestate prin piodermită, bronhopneumonie acută bilaterală, osteomielită și septicemia stafilococică. Până la vârsta de 6 luni a suportat septicemii repetate, cu afectarea pielii, oaselor și a ganglionilor limfatici. Istoricul familial al copilului a fost agravat prin prezența infecțiilor severe ale pielii la rudele copilului din partea mamei. Luând în considerație datele anamnestice, a fost realizată testarea sistemului imun în Laboratorul de Alergologie și Imunologie Clinică al USMF „Nicolae Testemițanu”. Testele imunologice au relevat testul NBT (nitroblue tetrazolium) negativ, iar examenul moleculargenetic realizat de compania Invite (SUA) a identificat o mutație în gena hemizigotă CYBB (c.1241>A(p. Asp396Glu), fapt care a confirmat diagnosticul de BGC X-lincată de tip recesiv. Ulterior a fost inițiată terapia profilactică și frecvența episoadelor infecțioase acute a scăzut semnificativ. Concluzii. Aprofundarea cunoștințelor medicilor despre manifestările eterogene ale BGC va contribui la diagnosticul mai precoce, la inițierea timpurie a terapiei și la scăderea ratei mortalității. |
|||||||
Cuvinte-cheie boală granulomatoasă cronică, NBT test, testare molecular-genetică., chronic granulomatous disease, NBT test, molecular-genetic testing |
|||||||
|