Imunodeficienţele primare (IDP) reprezintă un grup eterogen de patologii determinate genetic, care au ca efect dereglarea funcţionalităţii sistemului imun. Aceste maladii pot fi moştenite atât autozomal dominant (Deficienţa UNC119,sindromul Job, deficienţa factorului de transcripţie E47), autozomal recesiv (Ataxia-telangiectasia, sindromul Nijmegenbreakage, deficienţa CD27 etc.), cât şi X-linkat (sindromul WiskottAldrich, agammaglobulinemia etc.). Agammaglobulinemia X-linkată este provocată de mutaţii ale genei BTK care codifică sinteza proteinei cu acelaşi nume tirozin kinaza lui Bruton. Gena este amplasată pe braţul lung al cromozomului X, în regiunea Xq21.33-q22. Gena BTK este alcătuită din 19 exoni. În total, prin secvenţiere au fost identificate peste 600 de mutaţii unice în gena BTK, dintre care 40 % constituie mutaţii missens, 17 % mutaţii nonsens, deleţii20%, inserţii-7% şi mutaţii splice-site-16 %. Ataxia-telangiectasia sau sindromul Louis-Bar se transmite autozomal recesiv. Gena ATM este localizată pe cromozomul 11 între poziţiile 22 şi 23.Gena ATM constă din 66 de exoni. Astfel gena ATM conţine unul din cele mai mari numere de exoni raportate pentru o genă umană. Cu toate acestea aceşti exoni se extind pe o regiune compactă de ADN genomic de doar 150 kb. Şaizeci şi şase de pacienţi germani cu A-T au fost investigaţi pentru mutaţii în gena ATM. Au fost identificate în total 56 de mutaţii diferite:deleţii, inserţii şi substituţii care au ca efect trunchieri, splicing aberant şi înlocuirea unui aminoacid cu altul. În prezent, în Republica Moldova, a demarat ocercetare, care are drept scop de a studia incidenţa IDP în rândurile populaţiei şi de a implementa metode moderne şi eficiente de diagnostic..