Stenoza aortică (SA) reprezintă obstrucţia fluxului sanguin prin valvele aortice. Astfel, cordul necesită efort mai mare pentru a-și realiza funcţia. În Europa și America de Nord, SA calcificată este prezentă în 2-7% din populaţie cu vârsta de peste 65 de ani. Aproximativ 80% dintre pacienţii adulţi cu stenoză aortică simptomatică sunt bărbaţi, iar frecvenţa valvei aortice bicuspidă congenitalăeste de1-2% din populaţie (R. Ramaraj și alţii, 2008). În urma analizei bazelor de date (GeneCards, MalaCards, OMIM, NCBI) s-au identificat un șir de gene potenţial implicate în SA: ELN, GTF2I, LIMK1, FBN1, FBLN5, NPPB, TNFRSF11B, cea mai studiată genă fiind ELN. Gena ELN, situată în regiunea 7q11.23, este responsabilă de sinteza elastinei, un component major al fibrelor ţesutului elastic (Park S. și alţii, 2006) care conferă structurii arteriale rezistenţă și flexibilitate. Peste 60 de mutaţii, care implică gena ELN, determină producerea unei cantităţi insuficiente de elastină, cu formarea de ţesut conjunctiv anormal şi apariţia stenozei aortice(Guide GHR, 2012). În mare parte, mutaţiile genei ELN reduc cantitatea de elastină matură și ca rezultat determină o îngustare anormală a valvei aortice. Această condiţie este moștenită ca un caracter autozomal dominant, dar nu se exclude și posibilitatea apariţiei unei mutaţii în gena elastinei la subiecţii fără istoric familial al bolii. Deși gena TNFRSF11B joacă un rol primordial în resorbţia osoasă, au fost identificate mutaţii care determină SA calcificată. Prin studii clinice s-a observat o relaţie direct proporţională dintre cantitatea de osteoprotegerină și severitatea SA (A. Borowiec, 2015). Proteina codificată de gena NPPB reprezintă un hormon cardiac cu acţiune diuretică, vasorelaxare, inhibarea secreţiei de renină și aldosteron, dar și un rol important în homeostazia cardiovasculară (И.Ю. Торшин, О.А. Громова, 2008). O concentraţie mare a acestei proteine în sânge este un indiciu al insufienţei cardiace. Deși s-au efectuat multiple studii în vederea elucidării bazei genetice a SA, totuși cunoștinţele acumulate nu explică deplin mecanismul molecular de producere a bolii, ceea ce impune necesitatea aprofundării cunoștinţelor de biologie moleculară.