Diagnosticul prenatal (DPN) este un act medical complex, înalt informativ, care permite depistarea a numeroase anomalii congenitale şi boli genetice în cursul vieţii fetale. Acest serviciu este realizat corect numai printr-o strânsă colaborare multidisciplinară, în care medicul genetician are un rol esenţial în evaluare, diagnostic şi sfat genetic. Prin Diagnostic prenatal se face investigarea embrionului intrauterin prin metode : 1) neinvazive: ecografia şi fetoscopia, radiografia fetală, analize de sânge( markeri biochimici din sângele mamei - triplul test) ; Folosirea acestor metode se mai numeşte screening prenatal. El doar sugerează posibilitatea unei boli. Punerea diagnosticului se face folosind alte metode mai precise, dar invazive. 2) invazive:amniocenteza, biopsia de corion, analize genetice pentru diagnosticul genic, care pun deseori în pericol sănătatea şi chiar viaţa embrionului. Folosirea acestor metode invazive pun diagnosticul de boală , deci un diagnostic prenatal. Diagnosticul prenatal al malformatiilor congenitale și al anomaliilor genetice îmbunataţește prognosticul prin planificarea conduitei terapeutice. De asemenea, părinţilor li se oferă posibilitatea de a opta pentru întreruperea sarcinii sau, în caz contrar, au timp să se „pregatească” pentru îngrijirea specializată a unui copil cu afecţiuni grave, deseori incompatibile cu viaţa. În Republica Moldova diagnosticul prenatal al maladiilor ereditare se bazează pe metode ca PCR, RFLP, electroforeza, care pot detecta mutaţiile punctiforme, deleţiile sau mutaţii ce afectează splicing-ul, de exemplu pentru distrofia musculară Duchenne (DMD) sau pentru amiotrofia musculară spinală (SMA).În concluzie pot spune că investigaţiile incluse în scriningul și diagnosticul prenatal sunt într-o continua evoluţie. Remarcabilă este tranzitia de la testele invasive, care în continuare deţin statutul de diagnostic de certitudine, la testele prenatale noninvasive ce cîștigă din ce în ce mai mult teren. Progresul lor este susţinut și de anxietatea părinţilor generată de invazivitatea și complicaţiile uneori inerente ale amniocintezei, repectiv biopsiei vilozităţii coriale.s