Background. Congenital Disorders of Glycosylation(CDG) are a group of disorders caused by defects in the biosynthesis of glycoprotiens and other glycoconjugates. Incidence is the 1:50.000-1:100.000 population. The golden standard for screening is the isoelectric focusing of transferrin(IEFT) Objective of the study. To performe the screening by IEFT on suspected patients for diagnose the CDG. Material and Methods. About 40 patients of various ages(2mo – 15y) under clinical suspicions for CDG at Institute of Mother and Child were examined by IEFT in colaborations with Radboudumc, Netherlands and U.S.A. The spectrum of clinical presentations of patients was multisystem damage, predominant neurological manifestations Results. Half of patients had an early presentation with hypotonia, hepatomegaly, elevated transaminases, mild hypoglycemia and various changes on cerebral MRI. Eleven children had dysmorphic features, seizures, failure to thrive and mental retardation. Other patients presented coagulations abnormality, cutis laxa, inverted nipples, stroke-like episodes, strabismus, nistagmus and ataxia. Serum samples analyzed by IEFTf: 37 normal, 2 questionable and 1 abnormal paterns. Two samples questionable were the patients with galactosemiaadfructosemia, which give the fals positive results.The last positive sample is performing aditionally for glycomics profiling. Conclusion. The CDG is a rare metabolic disease with multisystem impairement and variety of simptoms that determine miss diagnose. A important step în CDG diagnosis is to exclude secondary abnormality of glycosylation as fructosemia, galactosemia, sever liver disease and transferrin polimorphys.

Introducere. Dereglările Congenitale ale Glicozilării (CDG) reprezintă patologii determinate de defectele în biosinteza glicoproteinelor și a altor glicoconjugate, incidența constituind 1:50.000-100.000 de populație. Standardul de aur pentru diagnosticul CDG îl reprezintă Focusarea izoelectrică a Transferinei. Scopul lucrării. Screening-ul pacienților suspecți pentru CDG, pin metoda de Focusare Izoelectrica a Transferinei. Material și metode. Aproximativ 40 de pacienți de diferite vârste (2l-25 ani) suspecți pentru CDG, aflați la evidență în Institutul Mamei și Copilului, au fost examinați prin IEFT, în colaborare cu Centrul Radboudumc, Olanda și S.U.A. Spectrul de manifestări clinice au inclus copilul afectat multisistemic predominant fiind sistemul neurologic. Rezultate. Aproximativ jumătate dintre pacienții din studiu au prezentat hipotonie cu debut precoce, hepatomegalie, transaminaze crescute, episoade de hipoglicemie și diferite modificări ale RMN cerebrală. 8 din pacienți au manifestat trăsături dismorfice, convulsii, retard mintal și reținere în dezvoltarea fizică. Alți pacienți au prezentat dereglări de coagulare, cutis laxa, mameloane inversate, episoade stroke-like, strabism, nistagmus și ataxie. Probele analizate prin metoda IEFT au relevat: 37 normale, 2 suspecte și 1 patern abnormal. Probele fals-pozitive au fost în cazul Galactozemiei și a Fructozemiei. Profilul pozitiv va fi analizat adițional, prin prisma profilului glicomic. Concluzii. CDG reprezintă un grup de patologii rare cu heterogenitate clinică, ceea ce determină subdiagnosticarea acestora. Primordial, în diagnosticul CDG, este excluderea abnormalităților secundare ale glicozilării ca Fructozemia, Galactozemia, hepatopatii și polimorfismul transferinei. Cuvinte-cheie: CDG, IEFT, afectare multisistemică, manifestări neurologice.