Спинноцеребеллярная атаксия тип III, или болезнь Мачадо-Джозефа (SCA3)
Închide
Articolul precedent
Articolul urmator
284 18
Ultima descărcare din IBN:
2024-01-22 15:05
SM ISO690:2012
PAVLOVSHI, Iana, PAVLOVSCHI, Dana. Спинноцеребеллярная атаксия тип III, или болезнь Мачадо-Джозефа (SCA3). In: International Conference of Young Researchers , 6-7 noiembrie 2008, Chişinău. Chişinău: Tipogr. Simbol-NP SRL, 2008, Ediția 6, p. 62. ISBN 978-9975-70-769-5.
EXPORT metadate:
Google Scholar
Crossref
CERIF

DataCite
Dublin Core
International Conference of Young Researchers
Ediția 6, 2008
Conferința "International Conference of Young Researchers "
Chişinău, Moldova, 6-7 noiembrie 2008

Спинноцеребеллярная атаксия тип III, или болезнь Мачадо-Джозефа (SCA3)


Pag. 62-62

Pavlovshi Iana, Pavlovschi Dana
 
Государственный университет медицины и фармации им. Николая Тестемицану
 
 
Disponibil în IBN: 24 mai 2021


Rezumat

Наследственные атаксии – это разнородная группа заболеваний, в основе которых лежит поражение ЦНС с преимущественным, но не единственным нарушением мозжечка и его связей. СЦА это одно из наиболее частых спиноцеребеллярных дегенераций. Это связано как с типом наследования, так и с феноменом антиципации. Мутация может затрагивать различные гены. В работе особое внимание уделяется исследованию на данную мутацию в 14q24.3-q32, что обусловливает специфического симптомокомплекса, известного как болезнь МачадоДжозефа. Исследование других типов носит лишь экспериментальный характер и проводится в рамках идентификации и лабораторной дифференцировки.