Articolul precedent |
Articolul urmator |
284 18 |
Ultima descărcare din IBN: 2024-01-22 15:05 |
SM ISO690:2012 PAVLOVSHI, Iana, PAVLOVSCHI, Dana. Спинноцеребеллярная атаксия тип III, или болезнь Мачадо-Джозефа (SCA3). In: International Conference of Young Researchers , 6-7 noiembrie 2008, Chişinău. Chişinău: Tipogr. Simbol-NP SRL, 2008, Ediția 6, p. 62. ISBN 978-9975-70-769-5. |
EXPORT metadate: Google Scholar Crossref CERIF DataCite Dublin Core |
International Conference of Young Researchers Ediția 6, 2008 |
||||||
Conferința "International Conference of Young Researchers " Chişinău, Moldova, 6-7 noiembrie 2008 | ||||||
|
||||||
Pag. 62-62 | ||||||
|
||||||
Descarcă PDF | ||||||
Rezumat | ||||||
Наследственные атаксии – это разнородная группа заболеваний, в основе которых лежит поражение ЦНС с преимущественным, но не единственным нарушением мозжечка и его связей. СЦА это одно из наиболее частых спиноцеребеллярных дегенераций. Это связано как с типом наследования, так и с феноменом антиципации. Мутация может затрагивать различные гены. В работе особое внимание уделяется исследованию на данную мутацию в 14q24.3-q32, что обусловливает специфического симптомокомплекса, известного как болезнь МачадоДжозефа. Исследование других типов носит лишь экспериментальный характер и проводится в рамках идентификации и лабораторной дифференцировки. |
||||||
|