Distonia levodopa-sensibilă este o afectiune genetica rară caracterizată prin distonie preponderentă a membrelor inferioare cu debut în copilărie. Tabloul clinic poate fi , însă, mai divers și impune un anumit efort diagnostic, dar care este este absolut necesar întrucât condiția se ameliorează dramatic prin administrare de levodopa în doze mici. Tulburarea este cauzata de mutații ale genei GCH-1 și este moștenită autozomal dominant.

Levodopa responsive dystonia. Substrate and manifestations. Review Levodopa responsive dystonia is a rare genetic disorder characterized by lower limb dystonia with onset in childhood. The clinical picture may be, however, more diverse and diagnosis requires some effort, that is absolutely necessary since the condition improves dramatically by administration of low-dose levodopa. The disorder is caused by mutations in the gene GCH-1 and has an autosomal dominant is inheritance.

Леводопа зависимая дистония. Основы и проявления. Обзор Леводопа зависимая дистония является редким генетическим заболеванием, которая характеризуется дистонией нижних конечностей с началом в детском возрасте. Клиническая картина может быть, однако, болееразнообразной и диагностика требует некоторых усилий, что является абсолютно необходимым, так как условие значительно улучшается при введении низких доз леводопы. Заболевание вызывается мутациями в гене GCH-1 и имеет аутосомно-доминантное наследование.